G6PD

Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e tem como finalidade auxiliar na produção substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade. A deficiência de G6PD é uma condição genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta igualmente indivíduos dos dois sexos. A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas regiões do Sudeste Asiático.

É reconhecida como a mais freqüente das enzimopatias em algumas populações. Sua incidência no Brasil ainda não está estabelecida, mas estima-se que pode atingir até 7% da população. A deficiência não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava.

Os sintomas mais freqüentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava (Vicia faba), esta última já observada por Pitágoras, na Grécia antiga.
Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxigênio ou, em casos mais severos, transfusão sangüínea.
A G6PD catalisa o primeiro passo da via das pentoses fosfato, produzindo NADPH, que é crucial para a proteção das células contra o stress oxidativo. A G6PD é expressa em todos os tecidos, mas a sua deficiência manifesta-se essencialmente nas hemácias.
O locus da G6PD localiza-se em Xq28. Os indivíduos afetados do sexo masculino (hemizigotos) e do sexo feminino (homozigotos) têm uma actividade enzimática reduzida,