Uma Rara Patologia Com Uma Rara Associação

O Príon Proteína que causa vários tipos de doenças. A anemia Falciforme que é uma doença hereditária que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. Diabete melito que é uma síndrome, e não apenas uma doença, pois representa uma somatória de várias patologias tendo em comum à hiperglicemia. A galactosemia que é um erro metabólico hereditário. E sobre as consequências que a intolerância a lactose pode causas na saúde de um indivíduo. A Talidomida é um medicamento perigoso, responsável pela…

Lorenzo. 6. Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas? 7. Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou…

benignos, caracteristicamente compostos de osso maduro, compacto ou medular. São essencialmente restritos ao esqueleto crânio-facial, apresentando predileção pela mandíbula e raramente diagnosticados em outros ossos. O osteoma é considerado um tumor de rara ocorrência e, por esse motivo, existe uma dificuldade em se determinar sua prevalência.O tumor cresce de forma lenta e assintomática, localizado comumente no endósteo ou no periósteo. Em muitas partes do corpo não é difícil…

Tecnologia de São José do Rio Preto, SP, Brasil E-mail: a.c.t@terra.com.br Introdução As porfírias constituem um grupo de patologias resultantes de alterações enzimáticas que participam da síntese do grupo heme que compõem a molécula da hemoglobina humana. As causas das porfírias podem ser de origens hereditárias ou adquiridas. Os portadores dessas doenças padecem de patologias que dependem do órgão ou sistema em que o acúmulo dos precursores do grupo heme se deposita. Quando os…

“adrenoleucodistrofia” (ALD). A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. Por ser uma doença que afeta, em média, um a cada dez mil indivíduos que nascem, costumam referir-se à manifestação da patologia como a uma “loteria”. Há, portanto,…

rins. A necessidade da divulgação do lúpus deve-se a situação gerada pela falta de informação que instituições médicas e até mesmo a mídia não oferecem a população, mantendo a divulgação inadequada para a conscientização das pessoas. A referida patologia é multissistêmica e de etiologia multifatorial, que pode surgir em qualquer idade, principalmente em mulheres negras na idade fértil. A interação de fatores ambientais, nutricionais e hormonais, genéticos e infecciosos estão…

HUNTINGTON (DH), UM NOVO OLHAR Existem cerca de sete mil Doenças Raras, cujos pacientes e familiares são afetados pela falta de diagnóstico, divulgação e pesquisas científicas que acabam por gerar preconceito por parte da sociedade. Muitas vezes o individuo sente-se inadequado, afastado de um grupo, inferior e sozinho, podendo assim desencadear conflitos emocionais e reações psíquicas. A Doença de Huntington (DH) é uma doença rara heredodegenerativa (herdada e progressiva) do sistema…

Acanthosis Nigricans É uma dermatose referida frequentemente como síndrome paraneoplásica ou manifestação de insulinorresistência. Doença rara da pele, caracterizada por hiperqueratose (excesso de queratina) e hiperpigmentação (lesões de cor cinza e engrossadas, que dão um aspecto verrugoso). É frequentemente associada à obesidade e endocrinopatias, como hipotireoidismo ou hipertireoidismo, acromegalia, doeça do ovário policístico, diabetes insulino-resistente, síndrome metabólica, e…

Números de Exames Realizados na Bahia 21 LISTA DE QUADROS (corpo 16, centralizado e negrito) Quadro 1 Competências do Profissional 19 Quadro 2 21 LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS (corpo 16, centralizado e negrito) ABOI – Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita OI – Osteogênese Imperfeita RX – Raio X DO – Densitometria Óssea (Elementos opcionais relacionam conjuntos de itens empregados no texto de modo a localizá-lo rapidamente). As listas mais…

PROJETO DE PESQUISA: PATOLOGIA DA CONSTRUÇÃO: IDENTIFICAÇÃO E SOLUÇÃO PROJETO DE PESQUISA: PATOLOGIA DA CONSTRUÇÃO: IDENTIFICAÇÃO E SOLUÇÃO Projeto apresentado como requisito parcial para avaliação da disciplina de Métodos e Técnicas de Pesquisa I do curso de Engenharia Civil pelo Centro Universitário de União da Vitória – UNIUV 1 TEMA PATOLOGIA DAS CONSTRUÇÕES: IDENTIFICAÇÃO E SOLUÇÃO 2 PROBLEMA Com a identificação e solução de uma possível…