ald genetica

Prof. Dr. Wálter J. García-Parra

Universidade Nilton Lins

ADRENOLEUCODISTROFIA - ALD
- Aula Prática - Atividade –
Data de Envio e-mail [e-mail]: 13/set/2014. Data de Entrega impresso – Parte 1; 2 e 3: 15/set/2014

Nome do Aluno (a): ________________________________________________
Nome do Aluno (a): ________________________________________________
Primeira parte do estudo - Caracterização da doença
1.
2.

Procure a ALD no GeneReviews™ Edited by Roberta A Pagon, Editor-in-chief, Margaret P Adam, Thomas D Bird,
Cynthia R Dolan, Chin-To Fong, and Karen Stephens. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=genetics e Salve com arquivo.
Procure a ALD no The Gene Gateway Workbook A collection of activities introducing new users to the web resources that cientists access to learn about genetic disorders, genes, and proteins. http://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/ggworkbook1.pdf 3.

Descreva brevemente a doença apresentada por Lorenzo.

4.

Represente um neurônio de Lorenzo após um ano da doença. Inclua o esquema de um neurônio normal.

5.

A ALD é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Faça o heredograma da família de Lorenzo e dê o genótipo dos seguintes membros: Tia 1 e tia 2 (irmãs de Michaela), tia Dee, Michaela, Augusto e Lorenzo.

6.

Comente sobre o aparecimento do gene na família de Lorenzo. Como e quando ele teria aparecido? Qual o risco para a prole de cada uma das mulheres citadas?

7.

Quais são as implicações psicossociais do diagnóstico de uma doença rara, nova, transmitida por mecanismo de herança recessiva ligada ao cromossomo X, que não se manifesta ao nascimento e é fatal? Cite outra doença com características semelhantes. O diagnóstico de doenças autossômicas recessivas ou recessivas ligadas ao cromossomo X traz pelo menos dois problemas familiares (emocionais, sociais) muito importantes, e claramente mostrados no filme.