Porfirias

PORFÍRIAS: CLASSIFICAÇÃO, FISIOPATOLOGIA, GENÉTICA E DIAGNÓSTICO LABORATORIAL.
Paulo Cesar Naoum, BM, PhD Diretor da Academia de Ciência e Tecnologia de São José do Rio Preto, SP, Brasil E-mail: [e-mail] Introdução As porfírias constituem um grupo de patologias resultantes de alterações enzimáticas que participam da síntese do grupo heme que compõem a molécula da hemoglobina humana. As causas das porfírias podem ser de origens hereditárias ou adquiridas. Os portadores dessas doenças padecem de patologias que dependem do órgão ou sistema em que o acúmulo dos precursores do grupo heme se deposita. Quando os precursores do grupo heme, conhecidos genericamente por porfirinas (figura 1), se acumulam no fígado, a doença é denominada de porfírias hepáticas e se caracterizam por dores abdominais agudas e neuropatias de intensidades variáveis. Por outro lado, quando as porfirinas se acumulam nos eritrócitos e eritroblastos a doença é denominada porfírias eritropoiéticas e se manifestam por problemas na pele, geralmente por erupções de bolhas sensíveis à luz solar e aos raios ultravioletas, crescimento de pelos e excreção de urina em tons vermelhos e marrom. O termo porfíria deriva da palavra grega porphura que significa pigmento roxo. A doença é antiga e as primeiras descrições acreditam-se terem sido feitas por Hipócrates. Entretanto a bioquímica da síntese da porfirina e de alguns de seus predecessores foi explicada inicialmente pelo bioquímico Felix Hoppe-Seylen em 1874, e depois gradualmente novos componentes foram descobertos e identificados, conforme mostra a figura 1.

1

Glicina + Succinil CoA

Ácido Delta Aminolevulínico (ALA) Porfobilinogênio (PGB) Hidroximetilbilane (HMB) Uroporfirinogênio III (Uro III) Porfirinas Coproporfirinogênio III (Coprogenio III) Protoporfirinogênio IX (Protogenio IX) Protoporfirina IX (Proto IX) Porfirina (Porfirina)

Grupo Heme

Figura 1: Esquema da síntese do grupo heme e os oito compostos químicos genericamente