Uma Rara Patologia Com Uma Rara Associação

quadro comportamental, além de um melhor desenvolvimento das características sexuais secundárias. Homens podem ter uma vida sexual normal, com ereção e ejaculação, mas são inférteis. Síndrome de CHARGE A síndrome CHARGE, anteriormente denominada “associação CHARGE”, consiste em uma desordem genética que foi descrita primeiramente no ano de 1979 e, em 1981, o acrônimo CHARGE começou a ser utilizado para denominar um grupo de características incomuns observadas em alguns recém-nascidos.…

absorção. Poucos são os pacientes que conseguem perceber e informar que está com a língua lisa, geralmente ocorre relato de uma sensação de desconforto e de ardência. DISCUSSÃO A redução dos níveis séricos de B12 estão relacionados com inúmeras patologias, por isso devemos ter bastante cuidado ao termos em mãos um paciente que apresenta tal carência. Por ser um nutriente essencial ele está diretamente ligado aos índices de mortalidade e morbidade, principalmente em pessoas idosas.…

realizar e a retenção biliar aparece. Ora há retenção de sais e pigmentos, ora há somente a retenção de um destes elementos da bile. Neste tipo de icterícia as fezes podem apresentar-se coradas, embora em muitos casos se apresentem descoradas, sendo rara a acolia completa. Sais biliares quase sempre ausentes na urina. Nas fezes existe urobilinogênio fecal. Pode haver prurido na pele. Fígado geralmente aumentado de volume. Baço muitas vezes hipertrofiado. Na avaliação de…

1. OBJETIVOS 1.1 OBJETIVO GERAL Compreender de maneira aprofundada as patologias do paciente em questão juntamente com suas principais particularidades, possibilitando assim interpretar as problemáticas e construir hipóteses que solucionem as mesmas. Tal compreensão se dá através do levantamento das reais situações em que o paciente está inserido, através da reunião de dados multidisciplinares que possibilitam uma discussão e análise crítica dos problemas identificados. 1.2…

para preencher critérios para o diagnóstico de demência. O "National Institute of Mental Health" respondeu com a formação de um grupo de trabalho, que denominou esta patologia como "comprometimento de memória, associado à idade". Poucos são os casos de demência que não estão relacionados à idade, sendo esta doença considerada uma patologia senil. A prevalência da demência praticamente dobra a cada 5 anos. Ela acomete 5% das pessoas entre 65 e 80 anos, e 15%-20% com mais de 80 anos. De…

ocupações de maior destaque foram aquelas relacionadas à agricultura e ao trabalho doméstico, sendo as substâncias químicas utilizadas no processo de trabalho de ambas, de acordo com a literatura, possíveis fatores envolvidos no desencadeamento da patologia. The objective of this study was to learn the profile of workers in the economically active age group admitted from 1997 to 2007 to a hematology hospital, diagnosed with acute myeloid leukemia (AML); check which professions have the…

............................ 35 13. Bibliografia ...................................................................................................... 36 Introdução As arrebatações cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de patologia genéticas, responsáveis por inúmeras malformações congênitas e parte das falhas reprodutivas. Nos últimos anos, a cito genética tem se mostrado uma importante ferramenta para avaliação do diagnóstico de diversas síndromes cromossômicas tais como

dividir essa doença em duas fases: a gonorréia antes dos anos 90 e a dos anos 90, essa última caracterizada pelo desvendar das interações patógeno-hospedeiro, dos mecanismos de doença próprios do gonococcus, de seus tipos de resistência e da associação entre gonorréia e infecção pelo HIV, sendo essa última capaz de provocar uma mudança na história natural da gonorréia e de tornar a terapêutica mais difícil. Os autores registram a importância da abordagem sindrômica das Doenças…

grupos étnicos, como negros e asiáticos. Se eu tenho Lúpus, qual a chance de meus filhos desenvolverem a doença? Filhos de pacientes lúpicos têm de 5 a 29 vezes mais chances de ter a doença do que a população em geral, mas, como Lúpus é uma doença rara, esta chance ainda é bastante pequena. Cerca de 10% dos pacientes têm parentes de 1º, 2º ou 3º graus afetados. Como LUPUS é diagnosticado? O diagnóstico é às vezes difícil e demorado. Casos suspeitos devem ser confirmados por uma série de exames.

Atualmente, há centenas de testes para uso clínico, e muitos mais estão em desenvolvimento. Espera-se que seus números e variedades cresçam rapidamente até a próxima década. A maioria dos testes detecta mutações associadas a doenças genéticas raras e disfunções que seguem um padrão mendeliano de herança. Eles incluem distrofia muscular miotônica e de Duchenne, fibrose cística, neurofibromatose tipo 1, anemia falciforme e doença de Huntington. Recentemente, testes foram desenvolvidos…