Uma Rara Patologia Com Uma Rara Associação

deformidades ósseas, baixa estatura, entre outros. No caso aqui descrito, a paciente parou de fraturar na puberdade, à semelhança do que é descrito na osteoporose idiopática juvenil; entretanto, o diagnóstico clínico de OI parece evidente pela associação de escleras azuladas, dores ósseas e fraturas patológicas múltiplas iniciadas na infância, além da transmissão hereditária da anormalidade ao filho. Frente à hipótese diagnóstica de OI, pode-se fazer cultura de fibroblastos visando avaliar se o

deficiência de fator XIII e como fonte de fibrinogênio para a hipofibrinogenemia. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS FAUCI et al. Harrison: Medicina Interna.17 ed. Rio de Janeiro: McGraw-Hill, 2008. MITCHELL et al. Robbins e Cotran: Fundamentos de Patologia. 8 ed. São Paulo: Elsevier, 2012. VARELLA, Drauzio. Clínica Geral - Hemofilia. Dr Drauzio Varella. Disponível em: . Acesso em 10 abril 2013. NAOUM, Paulo Cesar; NAOUM, Flávio Augusto. Talassemias Beta. Academia de Ciência e…

infância, portanto são raros os episódios de sangramento nos recém-nascidos, pois estes são fisicamente pouco ativos. Por ser uma patologia crônica necessita de cuidados especializados, onde a enfermagem exerce um papel importante, atuando frente aos problemas enfrentados pelas crianças hemofílicas, contribuindo para que se adaptem as restrições que a patologia lhe impõe. Este trabalho tem como objetivo analisar a causa genética e os cuidados de enfermagem no tratamento e…

diminuir o risco de trissomia 21.(fig.6/7) Síndrome de Edwards: Este síndrome predomina no sexo feminino e cerca de 95% dos fetos com trissomia 18 são abortados espontaneamente, a sobrevivência pós-natal também é pequena. Verifica-se uma nítida associação entre o síndrome de Edwards e a idade materna avançada. Este síndrome é consequência da não-disjunção meiótica do cromossoma 18. Algumas características deste síndrome são o atraso mental, o atraso no crescimento, mal formações no…

difícil. Cerca de 15 % das pessoas com asbestose têm dispneia e insuficiência respiratória. Por vezes a inalação de fibras de amianto pode fazer com que se acumule líquido no espaço que se encontra entre as camadas pleurais (cavidade pleural). Em raras ocasiões, o amianto causa tumores na pleura, denominados mesoteliomas, ou em membranas do abdómen, chamados mesoteliomas peritoneais. Os mesoteliomas causados pelo amianto são um tipo de câncer o que não se consegue curar. Geralmente,…

Caracteriza-se por quatro sinais essenciais: rigidez, tremor, bradicinesia, e instabilidade postural. Há também comprometimento cognitivo que, aliado ao distúrbio motor, gera incapacidade comparável aos acidentes vasculares cerebrais. Esta patologia trata-se de um desequilíbrio do sistema nervoso central que afecta milhões de pessoas em todo o mundo. Porque não é contagioso e não tem que ser relatado por médicos, a incidência da doença é frequentemente subestimada. A doença de…

bactérias e vírus. É o caso de formas raras de pneumonia, toxoplasmoses, candidose, meningite criptocócica e cancros como o Sarcoma de Kaposi. Estas doenças são, normalmente, a causa de morte dos seropositivos, sendo bastante raras entre as pessoas que não sofrem de imunodeficiência. Foi precisamente a ocorrência de algumas destas doenças, nos Estados Unidos da América, entre jovens aparentemente saudáveis, que, em 1981, levou à suspeita da existência de uma nova patologia. Os primeiros…

por aí infectam-se. Outras formas de contato ocorre na vida intra-uterina por meio de gestantes contaminadas, de transfusões sanguíneas ou acidentes com instrumentos de punção em laboratórios por profissionais da saúde, estas duas últimas bem mais raras. 1.3 O que se sente? A doença possui uma fase aguda e outra crônica. No local da picada pelo “vetor” (agente que transmita a doença, no caso, o barbeiro), a área torna-se vermelha e endurecida, constituindo o chamado chagoma, nome…

de alterações específicas na seqüência de DNA e a associação destas com diferentes doenças genéticas. Depois disso, o principal marco no desenvolvimento das técnicas de diagnóstico molecular foi a técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR), um método de clonagem in vitro proposto por Kary Mullis em 1987. Desde a introdução da técnica de PCR, rápidos avanços nas técnicas de genética molecular têm revolucionado a prática da patologia, anatomia e análises clínicas. As…

quais os aspectos clínicos que permitem orientar as hipóteses diagnósticas e indicar os exames complementares adequados, principalmente, os testes moleculares, quando possíveis. DESCRITORES: Hipotonia muscular/congênito. Doenças neuromusculares/patologia. Polineuropatias/congênito. Miopatias congênitas estruturais. Distrofias musculares/congênito. INTRODUÇÃO A síndrome da criança hipotônica inclui um grande número de situações que podem ser de enfoque neurológico ou pediátrico. Sabendo-se que