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O PROJETO GENOMA HUMANO
Traduzido e adaptado de http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/publicat/primer2001/4.shtml Iniciado formalmente em 1990, O Projeto Genoma Humano foi coordenado por 13 anos pelo
Departamento de Energia do Instituto Nacional de Saúde dos Estados Unidos. O projeto originalmente foi planejado para ser completado em 15 anos, mas o desenvolvimento da tecnologia acelerou seu final para
2003. As principais metas do Projeto Genoma Humano foram:
• identificar todos os genes humanos,
• determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o genoma do
Homo sapiens
• armazenar a informação em bancos de dados,
• desenvolver ferramentas de análise dos dados,
• transferir a tecnologia relacionada ao Projeto para o setor privado
• colocar em discussão os problemas éticos, legais e sociais que pudessem surgir com o Projeto.
Essa primeira visão do genoma humano produziu uma enorme quantidade de informação e mostrou algumas surpresas. Muito ainda permanece para ser entendido nesse mar de informação, como concluído pelos cientistas envolvidos nesses estudos “..quanto mais aprendemos sobre o genoma humano, mais há para ser explorado.” A seguir, alguns resultados obtidos na primeira publicação da sequência:
• o genoma humano contem 3,2 bilhões de nucleotídeos
• o tamanho médio dos genes é de 3.000 bases, mas varia muito, sendo o maior deles o gene da distrofina com 2,4 milhões de pares de bases
• a função de cerca de 50% dos genes descobertos é desconhecida
• a sequência do genoma humano é 99,9% exatamente a mesma em todas as pessoas
• cerca de 2% do genoma codifica instruções para a síntese de proteínas
• sequências repetidas que não codificam proteínas constituem mais do que 50% do genoma humano.
• Não são conhecidas as funções para as sequências repetidas, mas elas ajudam a entender a estrutura e a dinâmica dos cromossomos. Através dos anos essas repetições reformulam o genoma
rearranjando-o,