Trabalhos De Fenilcetonuria

Refere-se à higiene pessoal, à alimentação, ao vestuário, e ao uso do sanitário, etc. Vida familiar – Diz respeito à funcionalidade no lar, no cuidado com pertences, como o ambiente doméstico, os cuidados com os bens da família, a participação nos trabalhos domésticos, no convívio e nas relações familiares, dentre outros aspectos. Vida social – Refere-se às trocas sociais na comunidade, ao respeito e às relações com vizinhos, colegas, amigos e membros da comunidade, compartilhar e…

Aldeia Global. O processo de globalização é a forma como os mercados de diferentes países interagem e aproximam pessoas e mercadorias. A quebra de fronteiras gerou uma expansão capitalista. O impacto exercido pela globalização no mercado de trabalho, no comércio internacional, na liberdade de movimentação e na qualidade de vida da população varia a intensidade de acordo com o nível de desenvolvimento das nações. É a aplicação de conhecimentos químicos e biológicos e de novas…

tipo V, por deficiência de fosforilase em fibras musculares esqueléticas. É uma doença notada geralmente na idade adulta e restrita à musculatura esquelética, tendo como sintomas: Câimbras ao fazer exercício, fadiga fácil, incapacidade de realizar trabalho muscular intenso ou prolongado, ausência de elevação de lactato ou piruvato no sangue após exercício, em contraste com aumento de 2 a 5 vezes no indivíduo normal, pode haver mionecrose e mioglobinúria em tentativa de exercício físico…

1) Fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cistica, galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemia. 2) Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem para mais

Catarina Adriana Kleist Clark Nunes1, Regiane Gutjahr Wachholz1, Marina R. M. Rover1, Liliete Canes Souza1 RESUMO Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Florianópolis, SC, Brasil 1 Objetivo: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas…

DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA CLÍNICA I CURSO DE BIOMEDICINA Cássia Lopes Silva Letícia Gonçalves Silva  Mara Quintela Maia   PERFIL DE COMPOSIÇÃO CORPORAL DE PACIENTES JOVENS COM FENILCETONÚRIA E HIPERFENILALANINEMIA LEVE Artemis Doulgeraki1*; Astrinia Skarpalezou2; Areti Theodosiadou3; Ioannis Monopolis4; Kleopatra Schulpis2 Department of Bone and Mineral Metabolism, Institute of Child Health, Athens, Greece 2Department of Inborn Errors of Metabolism, Institute of Child Health,…

Síndrome de Down, e pede o exame do cariótipo (estudo de cromossomos) que confirma ou não a Síndrome. A criança com Síndrome de Down tem desenvolvimento mais lento do que as outras crianças. Isto não pode ser determinado ao nascimento. Precisa de um trabalho de estimulação desde que nasce para poder desenvolver todo seu potencial. Síndrome de Patau A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do…

TOXOPLASMOSE CONGÊNITA A infecção por Toxoplasma comum no homem e animais domésticos. Trata-se de um Parasita cujo agente causador é protozoário denominado Toxoplasma Gondii. 1 03/04/2013 CADEIA DA TOXOPLASMOSE CITOMEGALOVÍRUS FENILCETONÚRIA Fenilalanina (alta taxa) se traduz em um erro inato do metabolismo, que possui um padrão de herança autossômico recessivo. É hereditária e se caracteriza pela falta de uma enzima em maiores ou menores proporções,…

inferior à média (QI), associado a limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades (comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social, saúde e segurança, uso de recursos da comunidade, determinação, funções acadêmicas, lazer e trabalho), que ocorrem antes dos 18 anos de idade. No dia a dia, isso significa que a pessoa com Deficiência Intelectual tem dificuldade para aprender, entender e realizar atividades comuns para as outras pessoas. Muitas vezes, essa pessoa…

....................... 4.7 Técnicas de Análise ......................................................................................... 4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................. 4.8.1 Fenilcetonúria ....................................................................................... 4.8.2 Hipotireoidismo Congênito ................................................................... 4.8.3 Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias .