Trabalhos De Fenilcetonuria

metabólicas, congênitas e infecciosas. A triagem deve ser feita entre o terceiro e o sétimo dia de vida do bebê, já que antes disso os resultados podem não ser muito precisos. O teste do pezinho chegou ao Brasil na década de 70 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Em 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o território nacional. Conheça as oito doenças identificadas no teste do pezinho: Anemia falciforme — doença hereditária que altera a formação da…

compareceram a dois Centros Municipais de Saúde do Município do Rio de Janeiro, em 2003. A análise foi feita de acordo com as categorias temáticas sobre triagem neonatal: quando realizar e conhecimento sobre sua finalidade e teste para detecção de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. Os resultados indicam que o conhecimento das mães é superficial, uma vez que não souberam especificar para que serve o referido teste. Ressalta-se a importância da atuação do enfermeiro, bem como da…

fenilalanina são os mais importantes pela atividades desses dois compostos PEPTÍDEOS DE ESTRUTURA CÍCLICA HORMÔNIOS IMPORTANTES OCITOCINA  induz trabalho de parto  estimula a lactação VASOPRESSINA Controle da pressão sanguínea  reabsorção de água OCITOCINA C-TERMINAL DIFERENTE C-TERMINAL DIFERENTE VASOPRESSINA Fenilcetonúria e erros inatos do metabolismo As mutações que levam a deficiência em enzimas são normalmente referidas como erros inatos no metabolismo,…

Introdução Com base nesse tema sobre pleiotropia, sabemos que a pleiotropia ocorre quando um único gene age sobre vários caracteres, ou seja, é um processo contrário em relação à interação gênica. Com esse conhecimento neste trabalho presente sobre o teste de pezinho, sabemos que é muito importante, se o seu filho for portador de alguma dessas doenças e não for tratado convenientemente, certamente desenvolverá problemas no desenvolvimento físico e mental e de nada adiantará iniciar

................... 4.7 Técnicas de Análise .............................................................................................. 4.8 Procedimentos Laboratoriais em cada Patologia ............................................ 4.8.1 Fenilcetonúria ........................................................................................... 4.8.2 Hipotireoidismo Congênito ..................................................................... 35 35 35 36 37 37 38 38 38 38 40

TRABALHO DO CURSO DE TGD ALUNA:PABLIANE ALVES PEREIRA VALQUIRIA SERAFINI COSTA LEITE CIDADE:SÃO JOÃO DO PACUÍ DEFICIENCIA INTELECTUAL O que é A Deficiência Intelectual, segundo a Associação Americana sobre Deficiência Intelectual do Desenvolvimento AAIDD, caracteriza-se por um funcionamento intelectual inferior à média (QI), associado a limitações adaptativas em pelo menos duas áreas de habilidades (comunicação, autocuidado, vida no lar, adaptação social, saúde e

| Biologia / Biomedicina / Farmácia | Período: | | Turma: | | Valor: 1,0 | Disciplina: | Genética | Matutino e Noturno | Trabalho | | Professor: | Marcelo Garcez Rodrigues | Data: | ____/03/2012 | | Aluno (a): | | | TRABALHO Triagem Neonatal: o que os pediatras deveriam saber Passe as questões abaixo para uma folha de papel almaço e entregue-as respondida em grupo de 3 alunos, de forma manuscrita, impreterivelmente

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2 1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB 2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB RESUMO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso

Álvares de Souza e Silva2 Raquel Linhares Carreira3 Marialice Pinto Coelho Silvestre4 RESUMO: A fenilcetonúria (PKU) clássica é a doença clinicamente mais encontrada dentro do grupo de erros congênitos no metabolismo de aminoácidos. Essa enfermidade caracteriza-se pela deficiência ou inatividade da enzima fenilalanina hidroxilase que converte a fenilalanina (Phe) em tirosina. O tratamento da fenilcetonúria é realizado quase que exclusivamente através de uma alimentação restrita de…

aparentados. Sendo as¬sim, tem que ser genética. Não é congênita, pois só se manifestou aos cinco anos. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética e hereditária, cau¬sada por alelo recessivo localizado no cromossomo X. • Pessoa C: Como a fenilcetonúria é presente no bebê já ao nascer, é congênita. O enunciado relata que a doença é causada pela deficiência na síntese de uma enzima, e sabemos que as enzimas são codificadas por genes. Além disso, a doença é hereditária, pois há…