Fenilcetonúria

Fenilcetonúria Introdução O objectivo deste trabalho é fazer conhecer uma patologia cujo diagnóstico é tão conhecido, mas a sua essência, para muitos, ainda permanece uma incógnita.  Definição de Fenilcetonúria;  Caracterização dos tipos desta;  Sintomas;  Diagnóstico;  Causas;  As formas de tratamento; PKU – Fenilcetonúria PAH – Fenilalanina Hidroxilaxe O que é a Fenilcetonúria? Fenilcetonúria mutação de um gene do cromossoma 12 proteína PAH - responsável por decompor o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina. Como a fenilalanina não é decomposta, começa a amontoar-se no sangue, envenenando as células nervosas do cérebro (neurónios). Constituição da Fenilalanina e da Tirosina. Diferentes tipos de Fenilcetonúria  Fenilcetonúria clássica;  Fenilcetonúria leve;  Hiperfeninalalanemia;  Fenilcetonúria maternal. Hiperfenilalaninemia A Hiperfenilalaninemia pode originar-se devido:  Imaturidade hepática transitória;  Prematuridade;  Patologias renais;  Uso de fármacos como o trimetoprim ou quimioterápicos;  Resposta inflamatória grave;  Deficiência da enzima fenilalanina hidroxilaxe (98 % dos casos diagnosticados). Fenilcetonúria Maternal  Os altos níveis de Phe no sangue impedem que haja transporte de aminoácidos (triptofano e tirosina) para a placenta, deste défice pode resultar fenilcetonúria.  O elevado nível de Phe na mãe faz com que haja passagem de números superiores…

FACULDADE NORDESTE CAMPUS DUNAS BIOQUÍMICA E CORRELAÇÕES CLÍNICAS: FENILCETONÚRIA ANA KESIA MARQUES BRUNA RODRIGUES TAINÁ BARSI VALDIANE SILVA Fortaleza-CE Maio/2015 1 Trabalho de Bioquímica Trabalho da disciplina de Bioquímica Bioquímica e correlações clínicas: Fenilcetonúria uma doença crônica e não transmissível Profª Deborah Moura 1º Semestre – Fisioterapia Fortaleza- CE Maio/ 2015 2 SUMÁRIO Capa…

Rafael dos Santos Pacheco Junnia T. Borges TRABALHO GENÉTICA Trabalho Acadêmico Apresentado a Disciplina Genética I 3º Semestre do Curso de Biomedicina da União das Faculdades dos Grandes lagos - UNILAGO Prof.ª Ms Fabiana Nakashima São José do Rio Preto 2012 União das Faculdades dos Grandes lagos – UNILAGO Curso de Biomedicina Rafael dos Santos Pacheco Junnia T. Borges TRABALHO Genética I São José do Rio Preto 2012 RESUMO Os objetivos deste…

aumentado muito na medicina clínica, pois essa é uma área essencial para a compreensão de muitas doenças, as quais fazem parte do cotidiano de trabalho dos profissionais da saúde. Pode-se afirmar que, atualmente, as doenças genéticas constituem uma grande parcela do total de doenças nas populações pediátricas e adulta. Diante disso, torna-se importante o enfoque de algumas dessas doenças através da presente pesquisa, numa tentativa de ampliar o conhecimento sobre o assunto.…

Título: Desenvolvimento de um bolo de cenoura com baixo teor de fenilalanina para crianças portadoras da doença Fenilcetonúria. 1. INTRODUÇÃO “Trabalho de Conclusão de Curso é uma etapa de grande importância para o Técnico de Nutrição e Dietética. A escolha do tema é uma das partes mais importantes do TCC, onde aprofundaremos os nossos conhecimentos. O grupo escolheu o tema Fenilcetonúria, pois é uma doença que afeta 1 a cada 12.000 (2002)”. (RODRIGUES, 2008) 1.1. Objetivo Geral:…

Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos INTRODUÇÃO A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1.7 Causa a deficiência hepática da fenilalanina-hidroxilase, ocasionando a reduzida conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina e seu conseqüente aumento no sangue. A hiperfenilalaninemia, nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue, pode ser encontrada…

CURSO DE NUTRIÇÃO STHEFANIE J. VILAS BOAS PASSOS RESUMO FENILCETONÚRIA NO BRASIL ITABUNA 2010 RESUMO INDICATIVO MONTEIRO, Lenice; CÂNDIDO, Lys Mary. Fenilcetonúria no Brasil: Evolução e Casos. Revista de Nutrição, Campinas, v.19, n. 3, maio/jun. 2006. A fenilcetonúria é um erro congênito do metabolismo da fenilalanina causado pela deficiência de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase hepática. Ocorre acúmulo de metabolitos anormais, com conseqüências graves sobre o…

Sumário Introdução 2 Fenilcetonúria 3 Definição 3 Diagnóstico 3 Principais sintomas 3 Sequelas 4 Dieta e Tratamento 4 Legislação Brasileira 4 Incidência da doença no Brasil 4 Hipotireoidismo congênito 5 Definição 5 Diagnóstico 5 Principais sintomas 5 Sequelas 5 Dieta e Tratamento 5 Legislação brasileira 6 Incidência da doença no Brasil 6 Conclusão 7 Web grafia 8 Introdução Este trabalho fala sobre as seguintes doenças: Fenilcetonúria e o…

Gonçalves, et AL. Fenilcetonúria: abordagem reflexiva... FENILCETONÚRIA: ABORDAGEM REFLEXIVA E TRANSDICIPLINAR NO PROGRAMA DE GENÉTICA PARA CURSOS DE NUTRIÇÃO Vivian Siqueira Santos Gonçalves1 Thelma Regina Alexandre Sales Ferreira2 Bruno Lassmar Bueno Valadares3 Resumo A fenilcetonúria é uma doença hereditária caracterizada pela ausência de uma enzima que participa da eliminação do aminoácido fenilalanina, obtido por meio da alimentação. Essa deficiência metabólica gera um…

FACULDADE DE EDUCAÇÃO E MEIO AMBIENTE FARMACIA B BIOQUIMICA TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA ARIQUEMES 2008 TESTE DO PEZINHO E FENILCETONÚRIA Trabalho apresentado à disciplina de Bioquímica do 2º semestre do curso de Farmácia, da Faculdade de Educação e Meio Ambiente – Faema. Prof. Luiz Antonio ARIQUEMES 2008 SUMÁRIO…