Prevalencia de patologias triadas em neonatos

artigo original

Prevalência de patologias detectadas pela triagem neonatal em Santa Catarina
Prevalence of disorders detected by newborn screening in Santa Catarina
Adriana Kleist Clark Nunes1, Regiane Gutjahr Wachholz1,
Marina R. M. Rover1, Liliete Canes Souza1

RESUMO
Universidade Federal de
Santa Catarina (UFSC),
Florianópolis, SC, Brasil

1

Objetivo: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito
(HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no
Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. Materiais e métodos: Foi realizado um levantamento de dados do Programa de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina, no período de
2004 a 2008. Resultados: No período de estudo, foram obtidas as seguintes prevalências: FCN
1:28.862, HC 1:2.876, FC 1:5.121, HB S 1:14.446 e para HAC 1:11.655 crianças triadas. Conclusões: A prevalência média da FNC mostrou-se inferior à prevalência nacional, ao passo que a da HAC foi superior; por sua vez, a do HC mostrou-se semelhante às prevalências mundial e nacional. Além disso, o predomínio da população caucasiana no Estado resultou em uma prevalência reduzida da HB e uma prevalência aumentada da FC em relação ao restante do país.
Arq Bras Endocrinol Metab. 2013;57(5):360-7
Descritores
Triagem neonatal; fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; fibrose cística; hemoglobinopatias; hiperplasia adrenal congênita

ABSTRACT
Correspondência para:
Marina R. M. Rover
Departamento de Análises Clínicas,
Centro de Ciências da Saúde,
Universidade Federal de Santa
Catarina, Campus Universitário
88040-900 – Florianópolis, SC, Brasil [e-mail] Recebido em 11/Jul/2012
Aceito em 20/Fev/2013

Objective: To evaluate the prevalence of the diseases phenylketonuria (PKU), congenital hypothyroidism (CH), cystic fibrosis (CF),