BIOLOGIA FACUL

1) Fenilcetonuria, hipotireoidismo congenito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cistica, galactosemia, deficiencia de biotinidase, hiperplasia adrenal congenita, doenca do xarope de bordo, deficiencia de desidrogenase acilcoenzima A de cadeia media (MCAD) e tirosinemia.

2) Quando se iniciou o uso da espectrometria de massa em tandem (MS/MS) para analise quantitativa de aminoacidos e acilcarnitinas em papel-filtro com essa metodologia e possivel realizar a triagem para mais de 40 doencas metabolicas em uma unica amostra de sangue, em aproximadamente 2 minutos.

3) Documento publicado pela OMS cita que: a condicao a ser triada deve ser um importante problema de saude; a historia natural da doenca deve ser bem conhecida; deve existir um estagio precoce identificavel; o tratamento em estagio precoce deve trazer beneficios maiores do que em estagiosposteriores; um teste adequado deve ser desenvolvido para o estagio precoce; o teste deve ser aceitavel pela populacao; intervalos para repeticao do teste devem ser determinados; a provisao dos servicos de saude deve ser adequada para a carga extra de trabalho clinico resultante da triagem; os riscos,tanto fisicos quanto psicologicos, devem ser menores do que os beneficios.

4) Idade inadequada para coleta(recomenda-se entre 3 e 7 dias de vida no Brasil), prematuridade, dieta, transfusoes nutricao parenteral total.

5) Entre os beneficios esta a deteccao de doencas graves e trataveis antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas ou mesmo o obito e também a identificacao dos portadores de algumas doencas, possibilitando o aconselhamento genetico e a reproducao consciente.
E os riscos mais consideraveis são deixar de identificar alguns (poucos) recem-nascidos afetados (falso-negativos), causar ansiedade aos genitores nos casos falso-positivos, detectar alguns casos de falsa paternidade, detectar doencas para as quais o tratamento nao e efetivo.

6) Serve para analise quantitativa