Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. a) Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo, causando a…

1.Introdução A Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas. A constituição cromossômica mais importante na síndrome de Turner é 45,X, sem o segundo cromossomo sexual. Entretando, cerca de 50% dos casos tem outros cariótipos. Ao contrário de outras aneuploidias de cromossomos sexuais, as mulheres com síndrome de Turner em geral podem ser identificadas ao nascimento ou antes da

SÍNDROME DE TURNER A Síndrome de Turner é uma cromossomo-patia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%). A constituição cromossômica, em metade dos casos, é 45

núcleo de cada uma de nossas células. Os cromossomos são 46 contendo, cada um, cerca de mil genes. Os cromossomos se estabelecem aos pares: são 23 que herdamos da mãe e 23 passados pelo pai. Existem doenças que provocam alterações sutis. Assim, dentro de um determinado cromossomo, numa determinada posição, existe o gene alterado que causa a doença e que foi passado por um dos pais. Às vezes, é necessário que dois genes equivalentes - um presente no cromossomo herdado do pai e o outro no…

Núcleo e cromossomos OBS: Também pode ser um resumo do capítulo 7(Núcleo e cromossomos) do livro de Biologia: Biologia das células, volume 1, de José Mariano Amabis e Gilberto Rodrigues Martho, Editora Moderna. Núcleo • Presente apenas em células eucarióticas; • Onde se localizam os cromossomos; • Na divisão celular: a carioteca se desfaz; • Fibras esqueléticas têm vários núcleos núcleos; • Hemácias: anucleadas; • Núcleo: ovóides, elípticos, ramificados e irregulares,…

Genético Programas de melhoramento genético Gene Halotano = Carne PSE, Síndrome do Estresse Suíno Engenharia genética - Biotecnologia • • • • • Marcadores celulares Animais transgênicos Clonagem Terapia gênica Cultivo de células e manipulação Conceitos básicos de genética • CROMOSSOMOS - unidade celular de transmissão dos genes (geração - geração) • CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS - são os cromossomos oriundos do pai e da mãe Descrição sumária dos cariótipos…

ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos. Tipo mais comum clinicamente significante: aneuploidia (número anormal de cromossomos devido a um cromossomo extra ou à falta de um deles) >> sempre associada a uma malformação física, mental, ou ambas. Euploidias X aneuploidias euploidias, as alterações cromossômicas envolvem genomas inteiros (cromossomos duplicados não se separam durante a anáfase das divisões celulares.Assim, formam-se mais de dois conjuntos completos de…

SINDROME DE TUNER: O ser humano possui 46 cromossomos. Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos. Os cromossomos pareados são chamados de autossomos, e os não-pareados são chamados de cromossomos sexuais. Na espécie humana o total de cromossomos e de 23 pares, sendo 22 autossomos e um par de cromossomos sexuais conhecidos por: “XX E XY” (XX e o cromossomo que mostra a sexualidade feminina) e (XY mostra a sexualidade masculina). O par 23 entre…

mortes infantis. Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. As anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais,ou ambos. ALTERAÇÕES NA ESTRUTURA CROMOSSÔMICA ANOMALIAS GENÉTICAS: Provocadores mais comuns dos fatores genéticos são responsáveis por cerca de 1/3 do total de defeitos…

PRONATEC COLTEC SINDROME DO TRIPLO X Belo Horizonte 2014 Introdução Síndrome do Triplo X ouSíndrome da Superfêmeaé uma má formação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gâmetas, e dessa forma o feto possuirá genótipo X, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe. Descrita pela primeira vez no cariótipo 47,X por Jacobsetal em 1959. O que acontece na doença O que acontece na Trissomiado X é o que chamamos