Sindrome Turner

1.Introdução
A Síndrome de Turner é a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres, ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianças do sexo feminino nascidas-vivas.
A constituição cromossômica mais importante na síndrome de Turner é 45,X, sem o segundo cromossomo sexual. Entretando, cerca de 50% dos casos tem outros cariótipos. Ao contrário de outras aneuploidias de cromossomos sexuais, as mulheres com síndrome de Turner em geral podem ser identificadas ao nascimento ou antes da puberdade devido as suas caracteristicas fenotípicas distintas.

2. Revisão de literatura.
2.1 Genética da síndrome.

Os cromossomos podem ter anomalias tanto numéricas quanto estruturais, podendo envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos, simultaneamente. O tipo mais comum é a aneuploidia, um número anormal de cromossomo devido a um cromossomo extra ou a falta de um deles, que está sempre associada a uma malformação física, mental ou ambas.
Os cromossomos sexuais desempenham um papel determinante na especificação sexual primária (gonadal) um número de genes localizados em ambos os cromossomos sexuais e autossomos está envolvido na determinação sexual e subsequente diferenciação sexual.
A monossomia de um cromossomo inteiro quase sempre é letal com exceção do cromossomo X na Síndrome de Turner. A relativa tolerância do cariótipo humano para anormalidades do cromossomo X pode ser explicada pela inativação do cromossomo X, processo pelo qual muitos genes de um dos dois cromossomos X em mulheres são geneticamente silenciados e falham em produzir qualquer produto.
Nas células normais femininas a escolha de qual cromossomo X será inativado é aleatório, sendo mantido em cada linhagem clonada, portanto, mulheres são mosaicos no que diz respeito à expressão de genes ligado ao X.
Logo após a concepção de um embrião feminino ambos os cromossomos X herdados do pai e da mãe são ativos, na primeira semana de