Síndrome Dos Cromossomos Autossomos

hereditária presente nos cromossomos e que, agindo no ambiente, será responsável por determinados caracteres do indivíduo. Segmento do DNA responsável pela síntese de um RNA. Cada gene é representado por uma ou mais letras. Ex: A, a, XD, IA, etc. Locus ou loco É o local certo e invariável que cada gene ocupa no cromossomo. Loci é o plural de locus. O posicionamento de um gene fora do seu locus normal em determinado cromossomo implica, quase sempre, uma mutação. Cromossomos…

patológicos associadas a alterações numéricas e estruturais dos cromossomos; no diagnóstico pré-natal; na citogenética do câncer; nos estudos de ligação e mapeamento genético, dentre outros. O cariótipo é considerado a união de cromossomos diploides, ou seja, 2n de uma espécie. Ele pode ser considerado também o total de cromossomos de uma célula considerada somática, essas células somáticas são constituídas de 23 pares de cromossomos, onde destes 23 pares, 22 são parecidos tanto no…

translocação simples e na translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afectado. A translocação robertsoniana dá origem à formação de cromossomas anormais que são transmitidos à geração seguinte nos gâmetas. Cerca de 4% dos síndromes de Down estão associados a uma translocação robertsoniana entre o cromossoma 14 e o 21. o Inversão: Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida num outro local do cromossoma. A inversão pode ser:…

............................7 Análise dos cromossomos dos humanos.............................8 O enigma do cromossomo Y...............................................10 Algumas síndromes causadas por mutações nos cromossomos humanos......................................................14 Síndrome de Pataer............................................................14 Síndrome de Edwards.........................................................15 Síndrome de Klinefelter...........................

célula humana que contém 22 cromossomos autossomos e um cromossomo Y é um (uma): A) célula somática; B) óvulo; C) espermatozóide; D) zigoto. Resp. C 4-Um casal apresenta a seguinte constituição genética: o marido é albino e normal para o daltonismo e a mulher é heterozigota para os dois loci. A probabilidade de nascer, deste casal, um filho do sexo masculino, de fenótipo completamente normal, é: A) 100% B) 12,5% C) 37,5% D) nula resp. B 5-A síndrome de Down…

uma alteração afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, é chamada aberração ou mutação cromossômica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, emestruturais e numéricas. Nas mutações estruturais, não há modificação na quantidade de cromossomos das células, mas na estrutura de um ou de alguns deles. a) Deleções (ou Deficiências): Consistem na perda de um fragmento do cromossomo,…

para o portador de síndrome de Dawn. Manaus- Am 2014 Centro Educacional Drihelly Barbosa. Micaellen Delzuita Barbosa de Lima. A importância da atividade física para o portador de síndrome de Dawn. Trabalho apresentado como exigência da nota parcial na matéria de Educação físic, matéria ministrada pela Prof. Erika, no 1° do ensino médio, turma B. Manaus- Am 2014 INTRODUÇÃO Os trabalho sobre síndrome de Down…

1 - O cromossomo sexual é um tipo de cromossomo, encontrado em suas células, na maioria dos organismos determina o sexo dos indivíduos.são cromossomas que não estão ligados ao sexo e fazem parte do património genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais.[1] 2 - é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo…

diploide de cromossomos das células somáticas de um organismo. É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula, ordenados em pares homólogos. Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a síndromes cromossômicas. Cariótipo humano: Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. As células de um chimpanzé possuem 48 cromossomos, as do corpo humano, 46 cromossomos, as do cão, 78 cromossomos e as do feijão 22…

CITOGENÉTICA  Estudo dos cromossomos humanos e de suas alterações  Alterações Numéricas  Poliploidias (Euploidias)  Aneuploidias  Alterações  Deleção, Estruturais duplicação,inversão e translocação AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomos sexuais Autossomos XeY Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Mesma combinação em homens e mulheres Cromatina Sexual   …