Sindrome X Frágil

condutas típicas, é a frequência, intensidade ou padrão continuo dos comportamentos vistos como inapropriados. Essas condutas típicas de comportamento inapropriado, geralmente são relacionadas à síndromes ou à distúrbios, onde se destacam os transtornos invasivos do desenvolvimento (autismo, síndrome de Asperger, díndrome de Rett, etc.), caracterizados por apresentarem comprometimento grave das diversas ares do desenvolvimento, afetando a interação social, o aperfeiçoamento de…

conjunto gênico de um organismo (DNA) que não é explicável pela recombinação da variabilidade genética preexistente. • Utilizado em um sentido mais restrito, refere-se apenas às alterações detectadas em nível de genes individuais – mutação gênica X cromossômica • Mutante: é todo organismo que exibe uma forma diferente da de seus ascendentes, a qual é o resultado da presença de uma mutação • A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética, constituindo a…

Pneumonite intersticial: Síndrome de Hamman-Rich (também conhecida como pneumonia intersticial aguda), uma doença rara e severa. A síndrome geralmente evolui rapidamente, exigindo hospitalização e ventilação mecânica somente alguns dias ou semanas após o surgimento dos sintomas iniciais. É uma doença idiopática (de causas desconhecidas). A rápida progressão dos sintomas iniciais para uma falência respiratória é uma característica única da síndrome. Um raio-X que mostre síndrome do…

voz quando se depara com os desafios e se coloca a altura deles. (Pisicopedagogia Clínica, Acampora, Bianca, 2012, p. 34) Principais Transtornos e Síndromes que prejudicam o aprendizado Durante muito tempo usaram variedades de definições para as dificuldades de aprendizagem. Atualmente, se verificam algumas síndromes e transtornos, citadas abaixo, como principais motivos para dificuldades e desordens no aprendizado. Isto não significa dizer que não haja outros motivos…

parkinsonismo, etc.) Respiratórias (Enfizemas, Bronquite asmática, tabagismo, etc.) Imunológicas (Alergias, rejeição a transplantes, imunodeficiência idiopática, HIV (Aids), etc.) Digestivas (Gastroenterite aguda, pancreatite, diarréia crônia, síndromes de má absorção, hepatites, cirroses, etc.) Ginecológicas ( Tensão Pré-menstrual) Psiquiátricas (Depressão, esquizofrenia, etc.) Por isso, é recomendado, procurar um profissional de saúde habilitado, para iniciar um tratamento com…

comunicar ( transtorno pragmático). As vezes as crianças podem apresentar distúrbios que afetam mais especificamente a linguagem sem outras patologias ou problemas aparentes, ou ser parte de um problema mais generalizado como nos casos de Sd. de Down, X frágil, Autismo, etc. Atualmente já sabemos que os transtornos da linguagem apresentam disfunções nos mecanismos cerebrais que participam nao somente da produção da linguagem, mais também da regulação de processos…

o ser humano, esse animal tão frágil diante das ameaças da natureza, não poderia tirar tanto proveito de sua arma mais poderosa – o cérebro. O cenário não seria animador: a ciência evoluiria muito lentamente, viveríamos com medo de tudo e seríamos dominados por outros bichos sonhadores. Isso tudo aconteceria se a nossa espécie como um todo não pudesse sonhar. Mas o fato é que algumas pessoas realmente não sonham. Elas sofrem de uma doença raríssima, a síndrome de CharcotWilbrand,…

1966  com uma lista de 1 368 doenças de transmissão autossómica e 119 transmitidas pelo cromossoma X. Tornou-se acessível via Internet – Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)  actualmente, contém 18 981 entradas: 17 790 são autossómicas, 1 071 são ligadas ao cromossoma X, 57 ao cromossoma Y e 63 ao genoma mitocondrial. • Cromossómica: em 1959 foi definida a etiologia cromossómica do síndrome de Down, 93 anos após o médico britânico Langdon Down ter publicado uma classificação de…

um. Embora a maioria dos casos não tenha nenhuma causa óbvia, alguns podem estar relacionados a uma infecção viral (por exemplo, rubéola congênita ou doença de inclusão citomegálica), fenilcetonúria (uma deficiência herdada de enzima), ou a síndrome do X frágil (uma dosagem cromossômica). Sintomas e diagnóstico Uma criança autista prefere estar só, não forma relações pessoais íntimas, não abraça, evita contato de olho, resiste às mudanças, é excessivamente presa a objetos familiares…

por esse motivo, é muito baixa. Em exercícios de ginástica ou jogos, que exijam intensa atividade motora, não é produtiva, pois significa incapacidade de fixar atenção na execução de um determinado objetivo. Essa hiperatividade é também chamada de síndrome hipercinética. A criança com DCM apresenta também retardo da fala e da sua aprendizagem. Distúrbios de Inteligência: essas crianças fogem um pouco da faixa normal de inteligência. Algumas podem apresentar problemas de inteligência…