Variabilidade Genética

Centro de Ciências Biológicas e da Saúde –
CCBS

Variabilidade genética

Professora: Verônica Contini
Semestre: 2013/A

Variação genética

Variação
Se todos os membros de uma espécie têm o mesmo conjunto de genes, como pode haver variação genética?

Em uma população, para qualquer gene

determinado, pode haver de um a muitos alelos diferentes

Como surge a variação?

Operários, de Tarsila do Amaral (1933)

MUTAÇÃO
• Refere-se a qualquer modificação súbita e hereditária no conjunto gênico de um organismo (DNA) que não é explicável pela recombinação da variabilidade genética preexistente.
• Utilizado em um sentido mais restrito, refere-se apenas às alterações detectadas em nível de genes individuais – mutação gênica X cromossômica
• Mutante: é todo organismo que exibe uma forma diferente da de seus ascendentes, a qual é o resultado da presença de uma mutação •

A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética, constituindo a matéria-prima para a evolução

MUTAÇÃO
Mutação é uma faca de dois gumes!
Evolução

Patologia





variabilidade

anormalidade fenotípica

adaptação

susceptibilidade a doenças

MUTAÇÕES
Desafios para a célula:
• Vasculhar o genoma para detectar erros de replicações ou lesões no DNA
• Corrigir as lesões de tal forma a restaurar a sequência do
DNA original

• Perpetuação do material genético com fidelidade perfeita??? “A vida e a biodiversidade dependem de um equilíbrio entre a ocorrência de uma mutação e o seu reparo...”

Categorias de mutação:
1. Mutações somáticas
Efeito no fenótipo? Muito variável: eliminação  câncer

2. Mutações germinativas
Produz organismos que levam a mutação em todas as suas células somáticas e germinativas!

TIPOS DE MUTAÇÃO GÊNICA:
1. Substituição (mutação de ponto)
Transição
Transversão

2. Deleção
3. Inserção
4. Expansão de trincas – mutações dinâmicas

TIPOS DE MUTAÇÃO GÊNICA:

CONSEQUÊNCIAS DAS MUTAÇÕES: