Sindrome X Frágil

foram feitas por Leo Kanner (1943) e Hans Asperger (1944), os quais, independentemente (o primeiro em Baltimore e o segundo em Viena), forneceram relatos sistemáticos dos casos que acompanhavam e das suas respectivas suposições teóricas para essa síndrome até então desconhecida. Kanner constatou, nas crianças que atendia, uma inabilidade no relacionamento interpessoal que as distinguia de outras patologias. Outra característica observada foi o atraso na aquisição da fala (embora não em…

autismo associados à deficiência intelectual grave, sem o desenvolvimento da linguagem, com padrões repetitivos simples e bem marcados de comportamento e déficit importante na interação social, e no extremo oposto, quadros de autismo, chamados de Síndrome de Asperger, sem deficiência intelectual, sem atraso significativo na linguagem, com interação social peculiar e bizarra, e sem movimentos repetitivos tão evidentes. O termo autismo foi utilizado pela primeira vez, em 1911, pelo…

os mantinha unidos desaparece nessa fase da prófase I. Com a separação dos cromossomos homólogos, pode-se perceber que suas cromátides se cruzam em determinados pontos, originando figuras chamadas de quiasmas (do grego chiasma, cruzado, em forma de X). Os quiasmas são a evidência observável da permutação. No ponto em que a permutação ocorreu, as cromátides permutadas ficam cruzadas, dando origem ao quiasma. As cromátides-irmãs continuam presas entre si por meio das coesinas. Hoje,…

evitados Doença falciforme Distúrbio nas hemácias – dor por obstrução capilar, icterícia, síndrome mão-pé (inchaço), anemia leve Má-formação Anencefalia Síndromes Síndrome de Down trissomia do 21 S. De Prader-Willi, cromossomo 15 S. do X Frágil mutação de um gene específico no cromossomo X Obs: Paralisia cerebral – deficiência física. Causas pré-natais - Problemas durante a gestação Álcool, (síndrome do álcool fetal) – baixo peso, cérebro menor, anomalias/deformidades…

aproximadamente a seguinte: educáveis, 50 a 75; treináveis, 25 a 50; sob custódia, 0 a 25. Causas Formas graves e moderadas de retardamento podem advir de fatores ocorridos antes, durante e após o nascimento. Entre eles estão: problemas genéticos, como a síndrome de Down, desordem congênita causada por um cromossomo extra, que dá à pessoa um total de 47 cromossomos, ao invés de 46; doenças infecciosas, como a meningite; malformações congênitas; problemas de metabolismo;…

Fundamenta-se no fato de que a resposta terapêutica se correlaciona e depende da concentração do fármaco na corrente sanguínea do usuário, em lugar da dose administrada ao mesmo.  Faixa terapêutica  Faixa tóxica  Se apresenta frágil distanciamento torna-se necessária a monitorização terapêutica do fármaco na corrente sanguínea do paciente. Vantagens:  Possibilidade de ajustes nas doses do medicamento, prevenindo a intoxicação.  Garante os…

ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. O cariótipo pode ser apresentado de duas formas: por meio de imagens de cromossomos (cariograma) ou através da ordenação, de acordo com o tamanho dos…

16/09/2013 GENÉTICA HUMANA AULA 6 – HERENÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X CURSO: Psicologia SÉRIE: 2º Semestre HERANÇA E SEXO Em condições normais, qualquer célula diplóide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n=46. Desses cromossomos, 44 são autossomos e 2 são os cromossomos sexuais também conhecidos como heterossomos. Autossomos Heterossomos relacionados às características comuns aos dois sexos. A formação de órgãos somáticos, tais como fígado,…

contagiantes; Ao meu filho, pela maior lição de vida que poderia aprender: amor acima de tudo. 6 RESUMO O autismo é uma síndrome que afeta o desenvolvimento social e comportamental de crianças e que tem se tornado comum nas últimas duas décadas. Deixou de ser um transtorno raro para ser parte do dia-a-dia da sociedade moderna. Por existirem diversos graus e variâncias, a síndrome é hoje vista como um espectro, sendo seu diagnóstico complexo e multidisciplinar. Embora pouco…

Etiologia do Autismo Teoria genética A etiologia do autismo continua desconhecida, por isso a preocupação de muitos especialistas em apresentar suas teorias. De concreto sabemos que existem diversas condições médicas associadas ao autismo: Síndrome do X-Frágil, epilepsia, etc. Em 2009, Albuquerque e colaboradores escreveram o artigo Panorama Geral sobre os Transtornos Autísticos, revisão em que abordaram as principais teorias sobre as causas do autismo, confirmando juntamente como…