autismo

Etiologia do Autismo
Teoria genética A etiologia do autismo continua desconhecida, por isso a preocupação de muitos especialistas em apresentar suas teorias. De concreto sabemos que existem diversas condições médicas associadas ao autismo: Síndrome do X-Frágil, epilepsia, etc. Em 2009, Albuquerque e colaboradores escreveram o artigo Panorama Geral sobre os Transtornos Autísticos, revisão em que abordaram as principais teorias sobre as causas do autismo, confirmando juntamente como BOSA e CALLAS (2000) que, as multicausalidades constituem as interpretações mais aceitas atualmente: causas genéticas e neurológicas podem ser, até o momento, as maiores responsáveis por esse dano. (MOSQUERA; TEIXEIRA, 2010) O autismo é um transtorno fortemente genético, com uma herdabilidade estimada de mais de 90%. Uma combinação de heterogeneidade fenotípica e o provável envolvimento de múltiplos loci que interagem entre si dificultam os esforços de descobertas de genes. Consequentemente, a etiologia genética dos transtornos relacionados ao autismo permanece, em grande parte, desconhecida. Nos últimos anos, a convergência entre tecnologias genômicas em rápido avanço, a finalização do projeto genoma humano e os crescentes e exitosos esforços em colaboração para aumentar o número de pacientes disponíveis para estudo conduziram às primeiras pistas sólidas sobre as origens biológicas desses transtornos. Entre os transtornos psiquiátricos, o autismo e os transtornos do espectro do autismo (TEAs) possuem as mais fortes evidências de terem bases genéticas, ainda que a busca dos genes específicos que contribuem para essas síndromes de desenvolvimento, que são frequentemente devastadoras, tenha se mostrado extraordinariamente difícil. Recentemente, os avanços nas tecnologias genômicas, a finalização do sequenciamento do genoma humano, a crescente disponibilidade de grandes conjuntos de amostras genéticas de indivíduos afetados e um renovado compromisso com a pesquisa da genética do