Sindrome Klinefelter

SÍNDROME DE KLINEFELTER DEFINIÇÃO • Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. • A Síndrome de Klinefelter é causada por uma variação cromossômica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos. • Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variação irá resultar em um homem com um X a mais, esta síndrome é muitas…

A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942, restrita aos homens, é causada por uma aneuploidia (alteração cromossômica numérica) dos cromossomos sexuais e está associada, na maioria dos casos, a um cariótipo 47,XXY (Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY). A causa genética da síndrome só foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong. Essa síndrome afeta…

O autor afirma ainda a definição de Síndrome, que para ele é “Um padrão de várias malformações primárias, todos resultantes de uma única causa subjacente” A Síndrome de Klinefelter, para Beçak (1968), é definida como uma anomalia sexual humana onde a identificação do sexo pela presença da cromatina sexual não está de acordo com o sexo fenotípico, e assim como as Síndromes de Down e Turner, está associada a um cariótipo 47,XXY. No caso da Síndrome de Klinefelter, um cromossomo X extra. O…

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942 , é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter foi descrita, pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942 Sua causa mais freqüente de hipogonadismo(um termo médico para um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da fecundação das gônadas(ovários ou testículos) e infertibilidade. As pessoas com síndrome de klinefelter, tem um cromossomo X adicional(47,XXY), estatura elevada, desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos.

Síndrome de KlinefelterA síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. A síndrome de Klinefelter é um de vários problemas de cromossomos sexuais. A síndrome se dá em homens que têm pelo menos um cromossomo X extra. Normalmente, isso ocorre devido a um cromossomo X extra, que é escrito como XXY. Essa síndrome ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos, mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino…

significativas é a aneuploidia. (célula, material genético alterado). A Síndrome de Klinefelter é uma trissomia no par de cromossomos sexuais masculinos (2n+1) ou 47, XXY. É possível encontrar pessoas com outros cariótipos. Foi descrito pela primeira vez pelo endocrinologista estadunidense Harry Klinefelter em 1942. É a causa mais freqüente de hipogonadismo de infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A.…

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: AS MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS  As mutações cromossómicas numéricas são alterações no cariótipo ou seja no número típico de cromossomas da espécie. ESTA MUTAÇÃO ESTÁ DIVIDIDA EM: Euploidia:  Haploidia  Poliploidia  Causas: - Fecundação de um oócito por dois espermatozóides. - Fecundação de um gâmeta diplóide; - Citocinese anormal na meiose ou mitose.  Consequências/exemplos: - As…