Sindrome Do Miado Do Gato

carioteca de células somáticas (diploides). Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com aparência feminina e masculina, respectivamente denominados a partir do genótipo por: Superfêmea e Supermacho. A síndrome de Down A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta…

SÍNDROME DE DOWN – Os portadores de síndrome de Down possuem 47 cromossomos. Um a mais no par de números 21. É causada geralmente devido ao aparecimento de um cromossoma a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário. As pessoas afetadas pela anomalia, além de um desenvolvimento psíquico e motordeficiente, determinadas características logo após o nascimento podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo…

Síndrome Cri du Chat O que é? A síndrome Cri du Chat também conhecida como síndrome do cinco p menos ou também como síndrome “miado do gato”, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância. Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente…

cromossomo 5 (6) Síndrome de Down (2) Duplicação do cromossomo 22 (7) Síndrome de Klinefelter (3) Monossomia do cromossomo X (5) Síndrome de Edwards (4) Trissomia do cromossomo 13 (4) Síndrome de Patau (5) Trissomia do cromossomo 18 (1) Síndrome do Miado do gato (6) Trissomia do cromossomo 21 (3) Síndrome de Turner (7) Trissomia do cromossomo X (2) Síndrome do olho de gato R= 6-7-5-4-1-3-2…

procurando destacar quatro importantes síndromes relacionadas aos distúrbios cromossômicos. Síndrome de Down: A síndrome de Down é uma das mais conhecidas síndromes relacionadas a distúrbios cromossômicos. Também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de possuir dois cromossomos desse tipo, os portadores da síndrome de Down possuem três. As probabilidades de herdar essa síndrome são variáveis. Por exemplo, atualmente

Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Atenção, abrir em uma nova janela. PDFE-mail Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. A primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até os dias atuais, a mais conhecida pelos

genomas ANEUPLOIDIAS: • Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. • Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. • Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos,…

Síndrome de Down . A síndrome de Down foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down, em 1866. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da síndrome era genética. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em uma célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos

Síndromes Introdução Síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome de Jacobs Síndrome de Patau Síndrome do Miado de Gato (Cri-du-Chat) Síndrome de Wolf-Hirschhorn Síndrome de Jacobsen Conclusão INTRODUÇÃO O núcleo é uma estrutura característica dos eucariontes. Nele estão os genes, que são responsáveis pelo controle das atividades da célula e pelas características hereditárias dos organismos.No núcleo encontramos os cromossomos, que são formados…

“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT: REVISÃO DE LITERATURA” Machado, N.C.S.S¹, Cecílio R. A. F 2, Takeshi S.T.3, Lima M. O. 4, Lazo_Osório,R.A5 ¹ UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova nataliasallessantos@hotmail.com, UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova raquelc@univap.br 3 UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi,…