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2587 palavras
11 páginas
“PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DA SÍNDROME CRI-DU-CHAT:REVISÃO DE LITERATURA”
Machado, N.C.S.S¹, Cecílio R. A. F 2, Takeshi S.T.3, Lima M. O. 4, Lazo_Osório,R.A5
¹ UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova nataliasallessantos@hotmail.com, UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova raquelc@univap.br 3
UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova takeshi@univap.br 4
UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D), Av. Shishima Hifumi, 2911, Urbanova mol@univap.br 5
UNIVAP/ Instituto de Pesquisa e Desenvolvimento (IP&D) Av. Shishima Hifumi, 2911,Urbanova ralo@univap.br 2
Resumo - Os estudos que envolvem as síndromes genéticas durante a última década apresentam importantes avanços para o nosso conhecimento, principalmente nos aspectos de comportamento e desenvolvimento. Nesse estudo abordaremos a Síndrome 5p-, que faz parte das síndromes de supressão parcial com objetivo de informar as principais características clínicas através de um levantamento bibliográfico. Como parte de um processo de investigação científica, acerca dos estudos obtidos dentro do assunto abordado, por ser uma doença pouco divulgada na literatura, proporcionando assim melhor divulgação para a área da saúde e sociedade em geral.
Palavras-chave: Síndrome de Cri-du-chat, características clinicas, cromossomo 5pÁrea do Conhecimento: V- Ciências da Saúde
Introdução
Foi descoberta em 1963, na França a
Síndrome Cri du Chat pelo geneticista francês Dr.
Jerone Lejeune. A síndrome na época foi baseada em três casos, e ficou conhecida como síndrome
5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento
(BURNS e BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002).
As pesquisas de fenótipos têm garantido
grande