Sindrome Do Miado Do Gato

encontradas no homem. Nessa classe, teremos as trissomias, quando houver três cópias de um mesmo cromossomo, ou as monossomias, quando houver apenas uma cópia, em vez de duas. Um exemplo é a trissomia do 21, conhecida como síndrome de Down, e a monossomia do X, que é a síndrome de Turner. Aberrações cromossômicas estruturais. Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas…

forem portadores, a probabilidade de o descendente ter um filho portador é muito maior. PRINCIPAL DOENÇA MONOGÊNICA SINDROME DE MARFAN: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido responsável por fortalecer as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. CAUSAS DA SINDROME A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. O gene febrilina-1 desempenha um…

cromossômicas e abortos.......................................................................................16 Principais cromossomopatias....................................................................................................17 Síndromes mais conhecidas......................................................................................................22 Bibliografia................................................................................................................

Síndrome de Cri Du Chat Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvo

seqüência de genes. 2 Deleção: Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. 1. Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades. 2. Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla quebra, com perda…

INTRODUÇÃO As síndromes genéticas são alterações cromossômicas provocadas por modificações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia,…

microscópio comum. Fatores comuns como radiação , infecções, agentes químicos, alterações metabólicas tumorais podem provocar rupturas na estrutura criomossomica como quebrar ou falhas cromossômicas ou cromatidicas. Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down ou mongolismo); esta foi a 1° anomalia cromossômica detectada na espécie humana, a incidência dessa anomalia varia entre 1 ; 700 a 1 ; 800, a região do cromossomo 21 que é responsável pela manifestação da doença é o segmento…

as mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação. · Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5. · Síndrome da duplicação: o bebê…

malformação oriunda desse fator é a polidactilia (o indivíduo apresenta mais de cinco dedos, principalmente nas mãos). b) fatores cromossômicos: abordam as aberraçõescromossômicas representadas pelo número anormal de cromossomos. Um exemplo seria a Síndrome de Down FATORES CRONOLÓGICOS Dependendo do estágio de desenvolvimento embrionário no qual atua oteratógeno, as manifestações das malformações sãovariadas. .. Um exemplo seria a…

Síndrome Cri-Du-Chat Quais as Causas É causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri-Du-Chat…