Sindrome Do Miado Do Gato

Fonte: http://www.significados.com.br: síndrome brasilescola.com : turner infoescola.com: patau minhavida.com: klenefelter infoescola.com: cri-du-chats infoescola.com: Edwards http://vcosta-biologia.blogspot.com.br: down http://bases.bireme.br: werner Síndrome (do grego "syndromé", cujo significado é "reunião") é um termo bastante utilizado em Medicina e Psicologia para caracterizar o conjunto de sinais e sintomas que

Síndrome da Deleção 3p • Descrita por Verjaal e De Nef (1978); • Deleção 3p25, fenótipo deleção 11q24.1; • Deficiência de crescimento (hipotonia – diminuição do tônus muscular); • Retardo mental; • Ponte nasal proeminente, nariz pequeno com narinas antevertidas, orelhas malformadas, cantos da boca direcionados para baixo, polidactilia em mãos e pés (6 dedos em cada mão e pé). Um menino de 5 meses de idade. Ptose palpebral bilateral (olho fica caído na lateral), o filtro longo…

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco…

mutações estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação. Ø Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5. Ø Síndrome da duplicação: o bebê…

+ 1):Quando há um cromossomos a mais em um dos pares.Portanto um cromossomos a mais no cariótipo. Monossomia  síndrome de turner: São indivíduos do sexo feminino 45,X ou 44A + X0.Apresentam ovários atrofiados,deficiência hormonal,esterilidade,mamas pequenas,vulva infantil,pescoço alado,estatura baixa deficiência cardíaca.Raramente apresenta deficiência mental. Trissomia Síndrome de klinefelter: ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47 XXY. Apresentam…

cromossómicas estruturais provocam doenças tais como: - Síndrome do “miado de gato”: é uma anomalia cromossómica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossoma 5. As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada na família. Cariótipo de uma pessoa com síndrome de “miado de gato”. Mutações cromossómicas…

alterações no fenótipo do indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do gato, provocada pela deficiência de um…

ou mais cromossomos. São erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. São causadoras de distúrbios como a Síndrome de Down provocada pela trissomia do cromossomo 2, a Síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X, Síndrome de Klinefelter provocada pela trissomia que envolve os cromossomos sexuais masculinos, dentre outra síndromes. Euploidias: acontecem no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Essa mutação envolve…

meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômola com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento , do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Um exemplo humano é a sindrome de cri du chat, em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia. As duplicações são menos graves que as deficiências porque…

compostos de 46 cromossomos na maior parte de nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Neste caso, pode ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante. Em um embrião humano, as…