Sindrome Do Miado Do Gato

indivíduo, acarretando síndromes de alterações cromossômicas. Geralmente o indivíduo portador dessas síndromes apresenta mais de um cromossomo com estrutura alterada porque, como foi visto, para que ocorram as alterações estruturais de um cromossomo, é necessário que outro também tenha sua estrutura alterada. Como exemplo de alterações cromossômicas estruturais temos a síndrome de cri-du-chat ou síndrome do miado do gato,…

alterada ou estrutural ou a estrutura do cromossomo é alterada. As alterações estruturais assim como as numéricas estão associadas a varias patologias, dentre elas iremos detalhar : Sindrome de Down, Sindrome de Klinefelter, Sindrome de Turner, Sindrome do miado do gato, Síndrome de Wolf-Hirschhorn e Progeria ou Síndrome de Hutchincon Gilford . Alterações cromossômicas. Todas as espécies tanto animal quanto vegetal possui uma determinada quantidade de…

que apresentam o mesmo genótipo diz-se que o fenótipo tem expressividade variável. Pleitropia Quando um único gene ou par de genes anormal produz efeitos fenotípicos diversos, diz-se que sua expressão é pleitrópica. Como exemplo, podemos citar a Síndrome de Bardet-Bield, que é um raro distúrbio autossômico recessivo caracterizado por retardamento mental, obesidade, polidactilia, hipogenitalismo e retinite pigmentosa. PADRÕES NÃO CLÁSSICOS DE HERANÇA MONOGÊNICA Herança Mitocondrial …

de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose . Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"), associado a uma forma de leucemia. Um…

1. Síndrome de Down A trissomia 21, a chamada síndrome de Down, é uma condição cromossômica causada por um cromossomo extra no par 21. Crianças e jovens portadores da síndrome têm características físicas semelhantes e estão sujeitos a algumas doenças. Embora apresentem deficiências intelectuais e de aprendizado, são pessoas com personalidade única. Quase sempre o “grau” de acometimento dos sintomas é inversamente proporcional ao estímulo dado a essas crianças durante a infância. Normalmente, os

sexuais Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomial resultando em…

chegam a termo, sugerindo que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão a trissomia do 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias (juntamente com polissomias) do cromossomo X associado ao cariótipo masculino compõem a Síndrome de Klinefelter, onde a masculinização secundária é afetada, além de características congênitas. A trissomia do cromossomo X, em mulheres, causa…

bebês, a microcefalia pode ocorrer após infecções que causem dano ao cérebro, como a meningite e a meningoencefalite. Causas comuns: Síndrome de Down rubéola congênita Toxoplasmose congênita CMV congênito Síndrome do miado do gato Síndrome de Seckel Síndrome de Rubinstein-Taybi Trissomia do 13 Trissomia do 18 Síndrome Smith-Lemli-Opitz Síndrome de Cornelia de Lange Fenilcetonúria (PKU) materna não controlada Envenenamento por metilmercúrio Etiologia A…

Síndrome por Aberrações Cromossômicas A-Introdução antes de fazer a pesquisa responda 1-O Que são aberrações cromossômicas numéricas? São as aberrações Cromossômicas que incluem os casos em que há aumento ou diminuição do numero de Cromossomo do cariótipo normal. 2- o que são euploidias? e o que são aneuploidias? Euploidias são alterações que se referem ao conteúdo genômico total do individuo, ou seja, multiplicação de genomas inteiros. Todos os seus cromossomos do genoma são triplicados

Farmácia, na Faculdade Guairacá.GUARAPUAVA2014CROMOSSOMOPATIAS AUTOSSÔMICAS Síndromes Características Fenótipo Diagnóstico clínico Patau Essa síndrome apresenta uma trissomia no cromossomo 13 e tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Tem uma pequena prevalência no sexo feminino, a expectativa de vida do individuo baixíssima, o portador da síndrome apresenta retardo mental e motor. (LEITE, 2010) Externos: pescoço…