Teratologia

Roteiro de estudo

1-O que vem ser malformações? E quais os principais fatores que provocam estas alterações?
R= São alterações ou defeitos estruturais ou funcionais presentes no momento do nascimento e originadas de uma falha na formação de um ou mais constituintes do corpo durante e desenvolvimento embrionário. Fatores externos: agentes físicos, biológicos e químicos, e fatores internos: alterações genéticas, cromossômicas e desnutrição.

3-Descreva sobre duas alterações cromossômicas estruturais?
R= Deficiência ou deleção: é quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com consequente perda de genes. E a Duplicação: que é quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

4-De que resultam as alterações numéricas dos cromossomos?

5-Associe corretamente:
(1) Deleção do cromossomo 5 (6) Síndrome de Down
(2) Duplicação do cromossomo 22 (7) Síndrome de Klinefelter
(3) Monossomia do cromossomo X (5) Síndrome de Edwards
(4) Trissomia do cromossomo 13 (4) Síndrome de Patau
(5) Trissomia do cromossomo 18 (1) Síndrome do Miado do gato
(6) Trissomia do cromossomo 21 (3) Síndrome de Turner
(7) Trissomia do cromossomo X (2) Síndrome do olho de gato

R= 6-7-5-4-1-3-2

6-Utilize o código da questão 5 para relacionar o sintomas com a Síndrome.

(1) Peso baixo ao nascer, deficiência mental, microcefalia face arredondada choro como o miado do gato.
(3) Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, pescoço alado, deficiência cardíaca.
(5) Ambos os sexos, deformidade facial, anomalias nas mãos e pés, malformações cardíacas, renais e genitais, grave distúrbio psicomotor.
(6) Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão.
(7) Sexo