Teratologia
Sindrome de Turner: é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. Ela pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a análise de cromossomos for feita nos exames de pré-natal.
Sintomas em bebês: Mãos e pés inchados; Pescoço alado e largo.
Anencefalia é uma má formação do cérebro que acontece entre o 16° e o 26° dia de gestação, o feto não possui encéfalo e nem caixa craniana. Fatores genéticos podem induzir o aparecimento desse tipo de anormalidade, porém, metade dos casos acontece porque a mãe sofre deficiência de ácido fólico no momento da gestação.
Síndrome de Down, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par “21”, possuem três.
Caracteristicas: Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas.
A síndrome de Patau são casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentam trissomia do cromossomo 13. Arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos.
Sindrome de Edward é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo 18, em vez das duas cópias. Sintomas: Cabeça pequena; Pernas cruzadas; Pé torto congênito; Baixo peso ao nascer; Atraso mental.