Sindrome De Duchenne

homens e mulheres. Ø Hemofilia: dificuldade de coagulação sangüínea. Hemofilia A caracterizada pela falta do fator VIII (cerca de 85% dos casos). Hemofilia B ou doença de Christmas caracterizada pela falta do fator IX ou PTC. Ø Distrofia muscular de Duchenne: degeneração gradual das fibras musculares estriadas, causando paralisia, os sintomas aparecem entre os dois e seis anos de idade. Os músculos das pernas e ombros ficam rígidos e os indivíduos ficam paralisados e deformados durante…

e verde que são ambos vistos como uma mesma tonalidade de cor (amarelada). (c) Distrofia muscular Duchenne – transtorno muscular em que o afetado perde progressivamente as funções musculares, resultado em morte ao início da segunda década de vida. 4) Caso especial de herança ligada ao X: a síndrome do cromossomo X-Frágil A síndrome do cromossomo X-frágil, também conhecida com síndrome de Martin-Bell, é responsável por um grande número de casos de retardo mental, especialmente em…

em doença hepatocelular e biliar (intra ou extra-hepática). Bilirrubina indireta elevada pode ocorrer em casos onde a taxa de produção de bilirrubina excede a taxa de conjugação, especialmente em casos de hemólise ou anemia megaloblástica, além de síndrome de Gilbert. Neonatos exibem icterícia fisiológica com bilirrubina indireta. • Várias substâncias medicamentosas são associadas com aumento de bilirrubina, e mais raramente, diminuição espúria. Pele amarelada (ictérica) com níveis…

inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia 21 – Síndrome de Down 46, XX 46, XY • Trissomia 18 – Síndrome de Edwards • Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22 • Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y • Trissomia 13 – Síndrome de Patau • Fenótipos distintos – associados a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas Cromossomos na Síndrome de Down Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21 A)…

cromossoma Y são expressos apenas nos machos. Há aproximadamente 1.098 genes ligados ao X, embora a maioria deles não sejam para as características anatómicas femininas. De fato, muitos estão ligados a doenças como hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome do X frágil, e muito mais. Eles são responsáveis pelo daltonismo vermelho-verde, considerada a desordem genética mais comum e encontrada com mais frequência em homens. Em contraste com o cromossoma X de grande porte, o…

oculto) http://www.who.int/mental_health/management/depression/flyer_depression_2012.pdf?ua=1 “A biologia é escrava da mente.” Mesmo? Conta essa para quem tem doenças genéticas, nasceu com elas, tipo hemofilia, fibrose cistica, síndrome de Down, distrofia muscular de Duchenne, neurofibromatose, rim policistico, doença falciforme, fenilcetonúria, citando só as que me lembro assim de momento. “Quem quiser acabar com a “depressão”, o aborrecimento no trabalho, o caminho é fácil: torne-se…

distrofia muscular de Duchenne (DMD), as mutações no gene da “distrofina”, envolvem essencialmente deleções (65%), mas também ocorre duplicação de um ou mais exons. A amplificação múltipla de DNA consiste na amplificação simultânea de vários segmentos, neste caso exões, usando vários pares de oligonucleótidos numa só reacção.  Esquema da amplificação múltipla para o gene de DMD    Mutações de inserção/deleção Mutações de ponto Síndrome de Waardenburg doença

cabeça. É um dos sintomas mais comuns na medicina, é uma das queixas mais frequentes de consultas a clínicos, pediatras e neurologistas, fisioterapeutas especializados em Neuropediatria. 3.6 Distúrbios de Movimento Distúrbios do movimento são síndromes neurológicas, onde eles podem ser excessos de movimento ou de uma escassez de movimento que não está ligado a fraqueza, paralisia da espasticidade dos músculos. Isso leva à dificuldade em caminhar, a locomoção ou a manutenção da postura…

humanidade. O busca dessas explicações é muito mais sofisticada do que no passado, quando os cientistas conseguiam apenas fotografar os cromossomos, as estruturas maiores que carregam os genes. Essas fotos permitiram diagnosticar doenças como a síndrome de Down: um defeito na divisão das células gera espermatozóides ou óvulos com um cromossomo a mais, o que é sempre sinal de algum distúrbio. Atualmente essa procura se dá num mundo muitas vezes menor do que o dos cromossomos: o mundo da molécula

tarefas diárias, como subir escadas, caminhar ou segurar um objeto. Em pessoas mais novas, quedas periódicas, pode ser um sinal de alerta. Entre as doenças mais comuns são a doença neuromuscular de Steinert (no caso de adultos) e Distrofia Muscular de Duchenne (no caso das crianças, com uma incidência de uma em cada 3.500 recém-nascidos). As causas de acordo com a Sociedade Espanhola de Neurologia, nomeadamente o estudo de Transtornos do Movimento do Grupo, cerca da metade das DNMs são…