Sindrome De Duchenne

que viria a ser a maior clínica neurológica da época, na Europa, centrando seus estudos sobre a histeria, epilepsia e outras desordens neurológicas. Descobriu numerosas enfermidades e síndromes neurológicos como o da esclerose lateral amiotrófica, - que diferenciou da atrofia muscular progressiva de Aran-Duchenne -, a neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, a esclerose múltipla (EM) , da qual fez a primeira descrição histológica completa das lesões da EM e estabeleceu muitas características…

netos dos afetados. - Os genitores dos afetados são geralmente consangüíneos. Exemplos de doenças autossômicas recessivas raras - FIBROSE CISTICA - HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA OU IDIOPÁTICA - HIPOFOSFATASIA OU RAQUITISMO DEPENDENTE DE VITAMINA D - SINDROME OROFACIODIGITAL TIPO III HERANÇA LIGADA AO SEXO • Corresponde aos genes situados nos cromossomos sexuais. • Cromossomos X e Y , no sexo masculino apresentam poucas regiões homólogas, por isso a maioria dos genes situados no X não tem…

grave de Duchenne e outras mais leves, mas que ainda conseguia caminhar, os médicos descobriram que ele era portador de uma mutação genética característica da forma grave da distrofia de Duchenne, cujos pacientes deixam de andar por volta dos dez anos. Em busca de uma explicação, a única coisa diferente que acharam na história desse menino para justificar a evolução mais benigna da doença era ter recebido, aos dois anos, um transplante da medula óssea de seu pai, porque tinha uma…

típica do homem obeso. A obesidade visceral está associada a complicações metabólicas, como a diabetes tipo 2 e a dislipidemia e, a doenças cardiovasculares, como a hipertensão arterial, a doença coronária e a doença vascular cerebral, bem como à síndrome do ovário poliquístico e à disfunção endotelial (ou seja deterioração do revestimento interior dos vasos sanguíneos). A associação da obesidade a estas doenças está dependente da gordura intra-abdominal e não da gordura total do corpo. …

de uma estrutura periférica amplamente abordada em procedimentos clínicos e cirúrgicos. Dessa forma, o plexo é avaliado para o diagnóstico de lesões ortopédicas, como a compressão neurovascular da artéria subclávia e do plexo braquial causada pela síndrome do desfiladeiro torácico. Ademais, constitui alvo de bloqueios anestésicos para cirurgias de extremidades superiores proximais, tais como os bloqueios interescalênico e interesternocleidomastoideo. O plexo braquial é um conjunto de 5…

decúbito dorsal. Verificar simetria e proporções, examinar articulações à procura de luxações. Fraturas Paralisias: as paralisias braquiais podem ser de 3 tipos – total, da parte superior do braço (Duchenne) e do antebraço (Klumke). O braço permanece em adução (encostado no tórax). Na paralisia de Erb-Duchenne as perturbações sensitivas são pequenas e localizadas na parte superior do ombro. Paralisia de membros inferiores é rara e se deve a tocotraumatismos graves ou anomalia…

SIMÕES LOPES PATRÍCIA VARGAS FLÔR DALTONISMO HEMOFILIA DOENÇAS DE FABRY SÍNDROME DE DOWN DISTROFIA MUSCULAR SINDROME DO CROMOSSOMO “X” FRÁGIL RETARDO MENTAL HERMAFRODITISMO ESTERILIDADE FEMININA NANISMO

que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de socialização (estabelecer relacionamentos) e de comportamento (responder apropriadamente ao ambiente — segundo as normas que regulam essas respostas). Esta desordem faz parte de um grupo de síndromes conhecidas como transtorno global do desenvolvimento (TGD), embora também seja cunhado o termo transtorno do espectro autista (TEA) Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios…

corpórea. 6.2 Autismo O autismo é uma disfunção global do desenvolvimento. É uma alteração que afeta a capacidade de comunicação do indivíduo, de socialização (estabelecer relacionamentos) e de comportamento. Esta desordem faz parte de um grupo de síndromes chamado transtornoglobaldodesenvolvimento (TGD), também conhecido como transtorno invasivo do desenvolvimento (TID). Algumas crianças, apesar de autistas, apresentam inteligência e fala intactas, outras apresentam sérios…

mulheres são portadoras assintomáticas, mas os homens manifestam a doença que pode ocorrer por herança genética recessiva, por mutação nova e espontânea do gene, ou por um erro genético durante a formação da criança. Tipos Distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker são os tipos mais conhecidos e frequentes das distrofias musculares, mas existem outros classificados de acordo com a produção anormal de determinadas proteínas musculares. Existem formas leves de…