Sindrome De Duchenne

aumento tenha ocorrido próximo ao nascimento. Resp.: D 13) A identificação do fator que origina indivíduos com síndrome de Down tornou-se possível pela utilização da técnica de a) contagem e identificação dos cromossomos. b) cultura de células e tecidos. c) mapeamento do genoma humano. d) produção de DNA recombinante. Assunto: Núcleo celular/ Aberrações cromossômicas. A síndrome de Down ocorre devido à trissomia do par 21, o que pode ser facilmente verificado pela análise do…

ou mãe tenham uma translocação equilibrada. Translucência da nuca. Uma ecografia à parte de trás do pescoço do feto, onde normalmente há um espaço preenchido com líquido, no início da gravidez. Se o feto tiver uma doença congénita (tal como o síndrome de Down), esse espaço pode ter um tamanho anormal. Útero. A parte do corpo da mulher dentro da qual o embrião e depois o feto crescem durante a gravidez. 8 mulher grávida. O feto recebe o sua nutrição através da placenta. A…

um grupo de doença muscular hereditária que causa danos às fibras musculares. Os sintomas da doença de distrofia muscular incluem fraqueza, perda de mobilidade e falta de coordenação. As doenças mais comuns classificados como distrofia muscular de Duchenne são, Becker, cinturas de membros, congênita, facioscapulohumeral, miotônica, oculofaríngea distal, e Emery-Dreifuss. O fato básico sobre distrofia muscular é que não existe uma cura específica para a distrofia muscular. Paralisia Cerebral

deficiência física no Brasil é a paralisia infantil (poliomielite) que atualmente está erradicada, graças às campanhas de vacinação e à tomada de consciência dos pais, que compreenderam a importância desta vacina. Há, contudo, a ocorrência da síndrome do pós-pólio, que deve ser observada com atenção. As mutilações e as seqüelas motoras (sejam de causas ligadas a moléstias ou acidentes) podem ser subdivididas de acordo com os sistemas orgânicos de origem, que foram afetados: •…

dorsal. Verificar simetria e proporções, examinar articulações à procura de luxações. Fraturas Paralisias: as paralisias braquiais podem ser de 3 tipos – total, da parte superior do braço (Duchenne) e do antebraço (Klumke). O braço permanece em adução (encostado no tórax). Na paralisia de Erb-Duchenne as perturbações sensitivas são pequenas e localizadas na parte superior do ombro. Paralisia de membros inferiores é rara e se deve a tocotraumatismos graves ou anomalia…

dos pés e nos calcanhares e pular num pé só. Os distúrbios da marcha são denominados disbasias. Marcha espástica ceifante: o doente caminha traçando com o membro inferior comprometido um semicírculo ou movimento de circundação. Marcha atáxica da síndrome radiculocordonal posterior ( ataxia sensitiva ): também denominada marcha talonante ou tabética, o paciente caminha olhando para o solo procurando regularizar os movimentos incoordenados dos membros inferiores através do controle…

vida social ativa essas pessoas que sofreram com algum dano neurológico. A fisioterapia neurológica infantil exerce papel importante para tratar de crianças que venham a serem acometidas com problemas como esses como são os exemplos de síndromes como a de Down, Duchenne, erros inatos do metabolismo como a Ostogenessi imperfecta, o retardo mental, meningite, entre outras. Há doenças reversíveis e irreversíveis. No caso das doenças reversíveis o fisioterapeuta é capaz de realizar com o…

desenvolvimento externo ao corpo materno (4). Exemplos de animais mutantes que apresentam doenças semelhantes às humanas são numerosos: o sapje, que possui o gene homólogo àquele da distrofia muscular de Duchenne; o drácula, relacionado à protoporfiria eritropoética; o van gogh, modelo da síndrome DiGeorge; o gridlock, que ocasiona coarctação da aorta. Área de investigação de grande interesse é a dos genes supressores de tumores p53 e apc (adenomatous polyposis coli). A importância do…

em seus pacientes. O trabalho de Asperger só veio a se tornar conhecido nos anos 1970, quando a médica inglesa Lorna Wing traduziu seu trabalho para o inglês. Foi a partir daí que um tipo de autismo de alto desempenho passou a ser denominado síndrome de Asperger. Nos anos 1950 e 1960, o psicólogo Bruno Bettelheim afirmou que a causa do autismo seria a indiferença da mãe, que denominou de "mãe-geladeira". Nos anos 1970 essa teoria foi rejeitada e passou-se a pesquisar as causas…

Patológica • O CONTROLE DO MOVIMENTO • O controle de movimento tem como estruturas responsáveis o sistema piramidal (córtex cerebral), extrapiramidal (núcleos da base) e de coordenação (cerebelo). As síndromes piramidais (acidente vascular cerebral, lesão medular, paralisia cerebral), as síndromes extra-piramidais (coreoatetose, parkinsonismo) e a ataxia são exemplos de patologias que interferem com isso. Marcha Patológica • O SISTEMA DE ENERGIA • O sistema de energia…