Sindrome De Duchenne

que a mãe produza anticorpos permanentes. Síndrome de Down Também chamada de trissomia do cromossomo 21, é uma anomalia genética no cromossomo 21. Durante a meiose, na formação dos gametas, pode não ocorrer a correta disjunção dos cromossomos, formando três cópias do cromossomo 21. Esta á a principal causa da Síndrome de Down, ocorrendo em 85% dos casos estudados. O risco de isso acontecer aumenta com a idade materna. Outra causa desta síndrome é a translocação Robertsoniana, onde…

estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP. Apesar da diversidade, os principais tipos são: Distrofia Muscular de Duchenne – DMD: Incidência: 1/3.500 nascimentos Uma das mais comuns formas da doença, a DMD é também a mais severa. Acontece por um defeito no gene localizado no braço curto do no cromossomo X. A mulher tem dois cromossomos X: se um deles…

as fibras musculares tornar-se facilmente danificados. Há mais de uma dúzia de tipos diferente de MD. Os sintomas gerais mais comuns de MD são fraqueza muscular, falta de coordenação e perda de mobilidade. O tipo mais grave, distrofia muscular de Duchenne pode causar retardo mental e afeta principalmente os rapazes. MD é diagnosticada através de testes genéticos, biópsias musculares, exames de sangue que medem a elevados níveis de creatina quinase e ultra-sonografias. Não há cura para o…

periféricos. O objetivo deste trabalho é apresentar uma revisão sobre a abordagem inicial, o diagnóstico e a conduta para pacientes com lesão do plexo braquial adulto e perinatal. Plexo braquial: C5 a C8/T1: a) C5-C6=paralisia braquial superior(Duchenne- Erb): deltóide, biceps braquial, braquirradial, às vezes: supra e infra espinhosos e rombóide. Causas: lesões perfurantes, distensões do plexo superior (quedas, parto). b) C8-T1= paralisia braquial inferior(Dèjérine-Klumpke):…

26 5.3.2-Critérios da Herança Dominante Ligada ao X 26 5.3.3-Exemplos Herança Dominante Ligada ao X 27 5.3.4-Síndrome de Rett 27 5.3.5-Sintomas 27 5.3.6-Evolução Clínica

genoma fica alterado, formando complementos somáticos que são múltiplos irregulares do genoma característico da espécie. Assim, o indivíduo tem 5 cromossomos a mais ou a menos em um dos pares, mas não em todos. Como exemplo, podemos citar as síndromes de Down (trissomia do 21), Patau (trissomia do 13), Klinefelter (trissomia dos cromossomos sexuais, XXY), Edwards (trissomia do 18) e Turner (monossomia do cromossomo sexual, X). As estruturais afetam a estrutura dos cromossomos,…

Quadro 1. Indicações comuns para encaminhamento ao AG. 1. Avaliação de pessoa com deficiência intelectual ou atraso de crescimento; 2. Avaliação de pessoa com defeitos morfológicos congênitos únicos ou múltiplos, questionamento sobre uma síndrome dismórfica; 3. Avaliação de pessoa com uma possível doença metabólica herdada; 4. Presença de possível doença monogênica; 5. Presença de doença cromossômica, incluindo rearranjos cromossômicos equilibrados; 6. Pessoas em risco de uma…

em aborto espontâneo nos primeiros meses. Aneuploidias: Esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por isso não causa tantos abortos. Trissomias: é a responsável pela Síndrome de Down. Monossomias: um exemplo é quando há falta de um Cromossomo X no cariótipo feminino, alteração que causa a Síndrome de Turner. As mudanças no genoma são chamadas de aberrações cromossômicas, já que essas mudanças genéticas modificam a morfologia e o conteúdo genético do ser. Essas…

identificação do autismo. Em 1979, Lorna Wing, descreve em seu estudo com Judith Gould os três desvios (desvios qualitativos na comunicação, na interação social e no uso da imaginação) que ao aparecerem juntos, caracterizam o autismo. Visão Atual: síndrome definida por alterações presentes desde idades muito precoces, tipicamente antes dos 3 anos de idade e que se caracteriza sempre por desvios qualitativos na comunicação (linguagem), na interação social (jogos e comportamentos) e no…

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Foi descrita primeiramente por Klaus Patau, no ano de 1960. Este, por sua vez, observou casos de malformações múltiplas em neonato, que apresentavam trissomia do cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.…