Trabalho de Mutação

Introdução

Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas
A mutação é uma modificação da informação genética, e que pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. A mutação é qualquer mudança na sequência do DNA no genoma. Existem dois tipos de mutação. A mutação pontual, que é uma mudança que afeta uma única posição no gene. Isto pode causar mudanças na proteína por ele codificada.

MUTAÇÃO E um termo considerado vago por muitos cientistas. Pode ser usado para definir a mudança na sequência de pares de um gene e também pode ser usado para definir mudanças no cariótipo.
As mutações no cariótipo são mutações no cromossomo. Essas mutações são muito complexas, pois existem muitas variáveis e combinações que podem surgir.
Todos os seres vivos, animais ou vegetais, possuem uma quantidade de cromossomos, que são responsáveis pela hereditariedade e características do ser. Os cromossomos variam em quantidade, a cada espécie.
Os seres humanos têm um genoma de 46 cromossomos, 2 sexuais e 44 autossomos, que dão as características ao ser Humano. Existem vários tipos de mudanças no genoma, como: deleções, adições (ou duplicações), translocações, inversões (Peri e paracêntricas), transposições e fissão/fusão acêntricas.
Também são vários os tipos de mudanças que alteram a posição dos genes, embora essas mudanças não alterem a quantidade de genes, algumas dessas mudanças alteram a quantidade de cromossomos.
Nos seres humanos as alterações em número de cromossomos podem ser dos seguintes tipos:
Euploidia: Esse tipo de mutação muda totalmente o genoma e geralmente acarreta em aborto espontâneo nos primeiros meses.
Aneuploidias: Esse tipo de mutação muda uns poucos cromossomos do genoma por