Sindrome da deleção de cromossomos

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco plantar) * Murmúrio cardíaco * Malformações do intestino * Testículos elevados * Bexiga hipoplásica (crescimento ou desenvolvimento incompleto) * Ureteres hipoplásicos * Hipogonadismo (infantilismo sexual) * Cistos renais * Desordem na mielinização da substância branca * Deformidades craniofaciais * Microcefalia * Parte posterior do crânio plana * Pálpebra superior caída * Sobrancelhas unidas * Nariz pequeno * Malformação das orelhas * Implantação baixa das orelhas * Maxilar inferior pequeno * Narinas antevertidas * Cantos da boca voltados para baixo * Face triangular * Cabeça alongada * Ponte nasal proeminente * Lábios finos * Espaço aumentado entre o nariz e o lábio superior * Testa alta * Coloboma da íris (má-formação que pode causar problemas de visão) * Espaço entre as pálpebras inclinado para cima

Cromossômicas Estruturais Cromossomos Homólogos Ex:Fibrose Cística que afeta o pâncreas Deleção do braço curto do cromossomo 5. Formação de um segmento adicional em um cromossomo é tolerável Promove re-arranjos cromossômicos e pode facilitar a evolução Pode ser simples ou recíproca ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 3 Mutações Cromossômicas Estruturais Inversão é a ocorrência de…

Síndrome da Deleção 3p • Descrita por Verjaal e De Nef (1978); • Deleção 3p25, fenótipo deleção 11q24.1; • Deficiência de crescimento (hipotonia – diminuição do tônus muscular); • Retardo mental; • Ponte nasal proeminente, nariz pequeno com narinas antevertidas, orelhas malformadas, cantos da boca direcionados para baixo, polidactilia em mãos e pés (6 dedos em cada mão e pé). Um menino de 5 meses de idade. Ptose palpebral bilateral (olho fica caído na lateral), o filtro longo…

- ES 2012 SUMARIO 1 INTRODUÇÃO..................................................................................................06 2 ANOMALIAS CROMOSSOMICAS CONCEITO..............................................................07 3 SINDROMES CROMOSSOMICAS .................................................................09 3.1 Síndrome CRI-DU-CHAT ...........................................................................................09 3.2 Síndrome de deleção e duplicação do…

cânceres de órgãos extra-torácicos; • Doença comum; • Epitélio dos brônquios: 95% dos tumores pulmonares primários; • Lesões benignas: – Esféricas; – Pequenas (3-4cm); – Hamartomas discretos (lesões em “moedas”). Carcinoma Pulmonar • • • • Principal causa de morte por neoplasia (30%); Considerado, pela OMS, epidemia mundial; Nos EUA, 1/3 das mortes por câncer em homens; No Brasil: – 19 casos novos a cada 100 mil homens; – 10 casos novos a cada 100 mil mulheres. • Taxa de crescimento…

seus portadores que, no entanto, possuem riscos reprodutivos aumentados; a segregação meiótica dos cromossomos participantes dos rearranjos e de seus homólogos normais pode levar à produção de gametas com o rearranjo estrutural em estado não equilibrado, resultando em abortos espontâneos ou progênie com quadros clínicos. Estudos em casais com histórico de abortamento de repetição mostram que, em 3 a 6% daqueles que tiveram dois ou mais abortos consecutivos, um dos membros era…

primeira vez nove anos mais tarde. 1833 - Brown publicou suas observações microscópicas em orquídeas, descrevendo claramente o núcleo da célula. 1838 - Schleiden e Schwann propuseram a teoria celular afirmando que as células nucleadas são as unidades básicas dos animais e vegetais. 1857 - Kölliker descreveu a mitocôndria em células do músculo. 1876 - Abbé analisa os efeitos da difração na formação da iagem no microscópio e mostra como aperfeiçoar o modelo do microscópio. 1879 - Flemming…

endoplasmático, mitocôndria e cloroplastos Flagelo consiste de 2 proteínas construídas em complexo blocos microtúbulos Glicocálice presente como uma cápsula ou camada presente em algumas células que tem limosa Parede Celular usualmente : consiste de múltiplos parede celular presente; quimicamente quando presente quimicamente simples complexa (parede celular bacteriana típica inclue peptidoglicano) Membrana citoplasmática não…