Sexo E Cromossomo X

possuem dois cromossomos sexuaisidênticos (XX) e os machos, um idêntico ao das fêmeas e um diferente (XY)sendo este, o Y, o responsável pelas características masculinas. Assim, naespécie humana, o genótipo feminino é 44A + XX; e o masculino, 44A + XY.Na meiose, todos os óvulos apresentarão cromossomo X, e osespermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundação é queserá determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presença do Y(sexo masculino) ou pela sua ausência…

herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no cromossomo xp21. Este gene possui 79 exons e codifica uma proteína chamada distrofina. As deleções e duplicações de um ou mais exons, desse gene, são responsáveis por 65% das mutações patogênicas, sendo as restantes atribuídas a mutações de ponto. Em 2/3 dos casos, a mutação responsável pela doença está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo…

ocupada ao longo de um cromossomo . C ) Genoma : Conjuntos de genes de uma espécie . D ) Genótipo : Conjunto de genes de um indivíduo . E ) Fenótipo : Resultado da expressão de um gene , que pode ser influenciada pelo meio ambiente . A capacidade de mudança com o meio dar-se o nome de norma de reação ou flexibilidade fenotípica. F ) Homozigoto e Heterozigoto : Os homozigotos são um tipo gene para uma determinada característica . Já o heterozigoto possui em cada cromossomo um gene…

diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissomias ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46…

Genética Humana – Prova 1 Bases Cromossômicas da Hereditariedade 1. O que são cromossomos homólogos? São cromossomos que têm informação genética equivalente, ou seja, possuem os mesmo loci na mesma sequência, mas podem conter, em um lócus, genes idênticos ou diferentes (alelos). 2. Em qual estágio no ciclo celular os cromossomos estão condensados? Porque? Na divisão celular, porque nesse período não é necessário que o RNA sofra transcrição, regular e replicação. 3. Quais são as…

em um único locus gênico. • É caracterizado pelo seu padrão de herança nas famílias. Depende de dois fatores: • O local cromossômico do locus gênico (autossômico ou ligado ao X); • Se o fenótipo é dominante ou recessivo; Herança autossômica dominante. • Característica ou distúrbio determinado por um gene em um cromossomo autossômico. • Se manifesta no estado heterozigoto (pessoa que possui um alelo normal e outro anormal ou mutante). Ex: Porfiria : bolhas na pele após exposição a luz…

desenvolvido com o prestesto de mostrar o que é o daltonismo e a hemofilia, quais são suas causas e se há cura para para esses dois tipos de doenças e como uma pessoa pode nascer com elas. Daltonismo O daltonismo é uma característica ligada ao sexo razoavelmente frequente e é caracterizado pela dificuldade em diferenciar cores. O mais frequente é a incapacidade para distinguir ou perceber o vermelho e o verde; com menos freqüência o azul e o amarelo. A maior parte dos…

1- Considere uma espécie 2n = 6 com determinação cromossômica do sexo através do sistema XX/XY que possui dois genes autossômicos, A e B, localizados em cromossomos diferentes e o gene C ligado ao cromossomo X. Considere um macho dessa espécie, heterozigótico para os genes A e B e que possui o alelo recessivo do gene C. a. (1,0) Quais os tipos de gameta que esse indivíduo deve formar e qual a freqüência esperada para cada um deles? O indivíduo em questão pode formar 8 tipos de gametas: ABXc

1. Síndrome de down Sumário 1.1 O que é Síndrome de Down? 2 1.2 Causas 3 Síndrome de turner 4 2. O que é Síndrome de Turner? 4 2.1Causas 4 2.2 Monossomia completa 4 2.3 Mosaicismo 5 2.4 Material de cromossomo Y 5 2.4 Fatores de risco 5 3. Sintomas de Síndrome de Turner 5 No momento do nascimento ou durante a infância 5 3.1 Na adolescência e juventude 6 Aspresentação Iremos ver a seguir algumas doenças que atingem uma boa parte das crianças no mundo.

origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X (cariótipo = 45, X). Pode ser identificada desde o nascimento, por meio da manifestação das características fenotípicas,…