Padroes De Heranca

Padrões de herança.

Distúrbio monogênico.
Características monogênicas são ditas também mendelianas – ocorrem em média em proporções fixas na população afetada.
• É determinado por alelos em um único locus gênico.
• É caracterizado pelo seu padrão de herança nas famílias.
Depende de dois fatores:
• O local cromossômico do locus gênico (autossômico ou ligado ao X);
• Se o fenótipo é dominante ou recessivo;

Herança autossômica dominante.
• Característica ou distúrbio determinado por um gene em um cromossomo autossômico.
• Se manifesta no estado heterozigoto (pessoa que possui um alelo normal e outro anormal ou mutante).
Ex: Porfiria : bolhas na pele após exposição a luz solar.
Hipercolesterolemia familiar: Causa doença coronariana grave (mutação no gene LDLR).
Ou seja, no quadro de Punnet, A(dominante) a (recessivo
– normal) = 50% dos seus filhos herdarem a doença.

Quadro de Punnet.

Herança autossômica dominante.
Características:
- O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado.
- Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo.
- Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos.
- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos. Herança autossômica dominante.

Herança autossômica dominante.
Pleiotropia: quando um único gene dá origem a dois ou mais efeitos aparentemente não relacionados, ou seja, a característica ou disfunção pode envolver apenas um orgão ou parte do corpo.
Ex: Esclerose tuberosa – o indivíduo afetado podem apresentar uma gama de problemas
(dificuldade de aprendizado, epilepsia, etc).

Herança autossômica dominante.
Penetrância reduzida: quando o indivíduo heterozigoto para o distúrbio ou característica não apresenta características clínicas para aquela disfunção.
É tida como resultado de efeitos modificadores de outros genes, bem como a interação de genes com fatores ambientais

Herança