Padrões de Herança e Doenças Hereditárias

Padrões de Herança e Doenças Hereditárias

1- Pesquise na bibliografia sugerida e demais fontes a seu critério os seguintes termos:
a) padrão de herança monogênica;
b) herança autossômica dominante;
c) herança autossômica recessiva;
d) herança dominante ligada ao cromossomo x;
e) herança recessiva ligada ao cromossomo x;
2- Tendo como base os parâmetros já estudados de doenças hereditárias, identifique e caracterize duas dessas doenças. Quais são os sintomas usados para se fazer o diagnóstico, as principais características do indivíduo portador e demais particularidades.
3- Escolha uma dentre as doenças apresentadas e apresente seu heredograma.

1-a) Dizer que um padrão de herança é monogênico significa, essencialmente, que um fenótipo em questão é determinado por um par de genes apenas, situados nos mesmos loci de cromossomos homólogos. Geralmente isso quer dizer um dominante e um recessivo, em que a característica é determinada pelo alelo dominante dos cromossomos homólogos, mas existem casos de co-dominância, por exemplo, onde ambos os alelos tem um efeito visível no fenótipo quando são heterozigotos. Esse tipo de padrão de herança é também conhecido como mendeliano por seguirem proporções semelhantes às atestadas por Mendel com as característica de suas célebres ervilhas.

1-b)Uma herança é autossômica dominante quando o fenótipo é expressada tanto em homozigose quanto heterozigose.

1-c)Por contraste, uma herança autossômica recessiva apenas se expressa quando em homozigose, ou seja, com dois alelos idênticos nos dois cromossomos homólogos.

1-d) Quando a herança dominante é ligada ao cromossomo X, no entanto, existem especificidades. Por ser um cromossomo sexual e não autossômico, o padrão de herança se diferencia entre homens e mulheres. Como os homens tem apenas um cromossomo X, eles possuem apenas duas possibilidades de herança, hemizigose dominante ou recessiva. “Hemi”, que quer dizer metade, denota o fato dos homens