doença hereditária

Gustavo Henrique dos Santos
Nº 18
Série: 2ºF
Doença hereditária

Da mesma forma como rege características normais dos seres humanos, como estatura, cor de olhos, grupo sangüíneo e inteligência, a herança genética se aplica a processos patológicos, alguns dos quais com níveis de incidência relativamente elevados, como é o caso da hemofilia.
Doença hereditária é aquela cujo mecanismo de transmissão de ascendentes para descendentes é mediado pela configuração cromossômica de um ou de ambos os progenitores. É preciso estabelecer uma distinção clara entre doenças congênitas e verdadeiramente hereditárias. As primeiras manifestam-se desde o nascimento e muitas vezes não obedecem a padrões regidos pela herança. Podem resultar de um defeito adquirido in utero, depois de ocorrida a fecundação. As doenças hereditárias podem manifestar-se desde o nascimento ou aparecer posteriormente.
É o caso, por exemplo, da coréia de Huntington, doença nervosa que começa a aparecer por volta dos 35 anos e se caracteriza por movimentação irregular e perturbações de linguagem. Elas sempre dependem, no entanto, de um determinismo genético cromossômico e são transmitidas aos descendentes.
Bases da herança.
Os fatores ou unidades determinantes da herança chamam-se genes, e a ciência que os estuda é denominada genética. As características transmissíveis do ser humano estão contidas nos 46 cromossomos, estruturas encontradas no núcleo das células do organismo. Esses cromossomos dispõem-se emparelhados dois a dois, em 23 pares, no núcleo de cada célula. Vinte e dois deles formam os chamados autossomos, idênticos em ambos os sexos.
O par restante é constituído pelos cromossomos sexuais XY no homem e XX na mulher. Estão emparelhados, nos cromossomos, dois grupos de genes, os paternos e os maternos. Todo indivíduo possui em seus cromossomos um correspondente paterno para cada gene materno. Quando surge um gene diferente daqueles que foram herdados dos pais, diz-se que ocorreu uma