Ser Afetado

dizemos se tratar de um caso de herança relacionada com o sexo. Basicamente, há duas evidências que permitem suspeitar de um caso de herança relacionada com o sexo: 1º) Quando o cruzamento de um macho afetado com uma fêmea não afetada gera uma descendência diferente do cruzamento entre um macho não afetado com uma fêmea afetada. 2º) Quando a proporção fenotípica entre os descendentes do sexo masculino forem nitidamente diferentes da proporção nos descendentes do sexo feminino. …

antecedentes étnicos ou familiares. Outros tem uma ampla variedade de condições médicas, muitas delas genéticas, que limitam o crescimento geral ou o crescimento de partes específicas do corpo. Algumas causas de baixa estatura são conhecidas e podem ser corrigidas, mas outras não. Em alguns casos, os indivíduos com defeitos de crescimento são sumamente baixos e tem proporções corporais normais. Em outros, as proporções corporais são anormais. Entre aqueles com proporções corporais…

mulheres quase sempre com ovários residuais, baixa estatura, amenorréia, infantilismo genital, subdesenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, freqüentemente pescoço alado, coartação da aorta e ano­malias dos dedos. Síndrome de Down O afetado apresenta 1 autossoma a mais, o de número 21. As fórmulas cromossômicas são: 47, XX, + 21 (mu­lher) e 47, XY, + 21 (homem). A anomalia se manifesta por um grande número de sintomas que variam bastante de indivíduo para indivíduo. Entre…

1 Acondroplasia e Hipocondroplasia 2 INTRODUÇÃO As anomalias genéticas podem ser de três grupos, as monogênicas que são mutações nas sequências de DNA afetando um único gene, as cromossômicas são causadas por problemas estruturais no cromossomo, como o aumento do número de cromossomos e a mudança de posição. O terceiro grupo é as poligênicas ou multifatoriais que ocorrem por definição genética, mas podem aparecer por influência do meio. É importante que as pessoas compreendam que…

indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação. Deve ser enfatizado que, apesar do nome…

Mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura. Entretanto, os músculos atingidos podem ser diferentes de acordo com o tipo de DMP. Mas vou especificar mais sobre DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURA (DMC). DISTROFIA MUSCULAR DO TIPO CINTURA (DMC). Distrofia muscular do tipo cinturas é uma doença neuromuscular de origem genética onde 90%

movimento está apenas limitado ou fraco. Classificação das paralisias Dependendo do número e da forma como os membros são afetados pela paralisia, foi sugerida por WYLLIE (1951), a seguinte classificação: Monoplegia – condição rara em que apenas um membro é afetado. Hemiplegia – quando são afetados os membros do mesmo lado. Triplegia – condição rara em que três membros são afetados. Tetraplegia/ Quadriplegia – quando a paralisia atinge todos os membros; sendo que a maioria dos…

detentos, que eram rivais desde a época em que eram empresários de sucesso, e que não houve culpa dos agentes penitenciários na morte do prisioneiro. Nessa situação hipotética, existe responsabilidade civil do Estado pela morte do detento? Quem poderá ser acionado judicialmente para indenizar a família da vítima? Justifique. O Estado tem a incumbência de assegurar a integridade física e a saúde dos detentos que ocupam seus estabelecimentos prisionais, o que importa, por consequência,…

saber qual a probabilidade de ele não ser portador deste alelo. Assinale a alternativa que responde ao questionamento de Renato. a) 0 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/3 e) 1 02. Sabe-se que o albinismo é determinado pela ação de um gene recessivo autossômico. Considere um casal normal que teve 6 crianças todas normais. Sabendo-se que o avô paterno e a avó materna das crianças eram albinos, podemos afirmar com certeza que a probabilidade de um novo filho vir a ser albino (sem considerar o…

detentos, que eram rivais desde a época em que eram empresários de sucesso, e que não houve culpa dos agentes penitenciários na morte do prisioneiro. Nessa situação hipotética, existe responsabilidade civil do Estado pela morte do detento? Quem poderá ser acionado judicialmente para indenizar a família da vítima? Justifique. O Estado tem a incumbência de assegurar a integridade física e a saúde dos detentos que ocupam seus estabelecimentos prisionais, o que importa, por consequência,…