Quadro Clinico Das Sindromes De Down

AUTOSSOMOS TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de Turner…

AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de…

PRINCIPAIS SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome De Williams-Beurem A Síndrome de Williams também conhecida como síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética (Síndrome dos Genes Contíguos) que, talvez, por ser rara, freqüentemente não é diagnosticada. Ocorre em 1 a cada 20.0 nativos e sua transmissão não é genética. Foi descrita pela primeira vez em 1961. A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por "face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios

Introdução O presente trabalho tem como objetivo observar a rara Síndrome de West, estabelecendo uma relação entre a teoria e a prática, principalmente no que diz respeito ao dia-a-dia da família e da portadora da Síndrome. Para a construção do mesmo, uma obra foi de extrema importância como embasamento teórico, Darwin e os grandes enigmas da vida (Stephen Jay Gould). O tema central desta obra é a teoria da seleção natural, criada por Darwin no século XIX. Este elegante produto

A Sindrome de Down Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Não se sabe por que isso acontece. Em alguns casos, pode ocorrer a translocação cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que uma das linhagens…

SÍNDROME DE DOWN RESUMO A síndrome de Down é uma desordem genética que causa deficiência mental em graus variados. Atualmente, seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. A inserção adequada da criança no seu contexto sociocultural é de grande importância para a sua adaptação e bem-estar, e a família desempenha um papel primordial como mediadora desse processo. Neste artigo, discutimos questões relativas

SÍNDROME DE DOWN FORMAÇÃO Síndrome cujo no nome é de quem a escobriu, Doutor John Langdon Down em 1866 é também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma alteração causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três. Desta forma, a Síndrome de Down é uma aneuploidia autossômica do tipo trissomia em que o indivíduo apresenta cariótipo assim representado: 47, XY ou XX ; 47,XX ou…

DISTÚRBIOS FONOARTICULATORIOS NA SÍNDROME DE DOWN. IN: MOLLICA, Maria Cecília. Linguagem para formação em Letras, Educação e Fonoaudiologia. São Paulo: Contexto, 2009; pg 193 – 212. O Presente texto encontra-se no livro Linguagem para formação em Letras, Educação e Fonoaudiologia organizado por Maria Cecília Mollica, cujo principal objetivo é contribui para melhorar a formação dos graduandos em Letras, Educação e Fonoaudiologia. Refletindo teórica e metodologicamente os diferentes…

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de Turner…

doenças congênitas, enquanto outras se desenvolvem durante a infância ou idade adulta. Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa má-formações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e palato do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de…