SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

RESUMO
A síndrome de Down é uma desordem genética que causa deficiência mental em graus variados. Atualmente, seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. A inserção adequada da criança no seu contexto sociocultural é de grande importância para a sua adaptação e bem-estar, e a família desempenha um papel primordial como mediadora desse processo. Neste artigo, discutimos questões relativas à caracterização e etiologia da síndrome de Down, destacando a participação da família no processo de desenvolvimento e adaptação dessa criança. Acreditamos que o conhecimento das alterações provocadas pela síndrome de Down constitua o primeiro passo para a implementação de programas voltados para uma melhor atuação de profissionais e pais.

Palavras-chave: Síndrome de Down. Família. Adaptação.

1 INTRODUÇÃO A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21. A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. A denominação de síndrome de Down só foi proposta após várias outras denominações terem sido usadas como imbecilidade mongoloide, idiotia mongoloide, cretinismo furfuráceo, acromicria congênita, criança mal-acabada, criança inacabada, dentre outras. Obviamente, alguns desses termos apresentam um alto grau pejorativo, incluindo o termo mongolismo, que foi amplamente utilizado até 1961, Em decorrência as criticas , segundo Schwartzman (1999a), esta terminologia foi suprimida nas publicações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a partir de 1965, prevalecendo a denominação de síndrome de Down, embora o termo mongolismo ainda seja utilizado na linguagem cotidiana. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com Síndrome de Down apresenta a denominada