Quadro Clinico Das Sindromes De Down

1 PERFIL NUTRICIONAL DE INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN NUTRITIONAL PROFILE OF INDIVIDUALS WITH DOWN SYNDROME Gerliane Nascimento Nunes ¹ Renata Cardoso Lisboa ² Vanessa Fernandes Coutinho ³ Endereço para correspondência: AV 08 Quadra 2 A Lote 23 A, Nova Flores, Flores de Goiás-GO. CEP: 73890-000. gerlinascjp@hotmail.com – (62) 3448-1260. ¹Pós graduanda em Nutrição Clínica: metabolismo, terapia e prática nutricional – Universidade Estácio de Sá. ² Professora e…

1 INTRODUÇÃO A Síndrome de Down ou trissomia do 21, é a aberração cromossômica mais frequente em recém-nascidos. Todas as pessoas estão sujeitas a ter um filho com Síndrome de Down, independente da raça ou condição socioeconômica geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. (NISLI, 2009). No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer

................................ 2. Mutações Genéticas............................................................................... 2.2. Síndrome de Tunder............................................................................ 2.3. Síndrome de Klinefelter...................................................................... 2.4. Síndrome de Down.............................................................................. 3. Screening Genético.........................................

Alzheimer com Síndrome de Down Segundo Cohen (1995), um aumento pequeno mas importante na incidência da síndrome de Down foi encontrado em famílias com a doença de Alzheimer. Além disso, os estudos mostram que as mudanças neuropatológicas clássicas da doença de Alzheimer são encontradas praticamente em 100% dos indivíduos com a síndrome de Down, com idade acima de 35 anos. De modo curioso, apesar dessa correlação neuropatológica, menos de um terço dos indivíduos com a síndrome de…

1 PERFIL NUTRICIONAL DE INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN NUTRITIONAL PROFILE OF INDIVIDUALS WITH DOWN SYNDROME Gerliane Nascimento Nunes ¹ Renata Cardoso Lisboa ² Vanessa Fernandes Coutinho ³ Endereço para correspondência: AV 08 Quadra 2 A Lote 23 A, Nova Flores, Flores de Goiás-GO. CEP: 73890-000. gerlinascjp@hotmail.com – (62) 3448-1260. ¹Pós graduanda em Nutrição Clínica: metabolismo, terapia e prática nutricional – Universidade Estácio de Sá. ² Professora e…

AUTOSSÔMICAS Síndrome de Down Trissomia do 18 Trissomia do 13 SÍNDROMES DE DELEÇÃO AUTOSSÔMICA Síndrome do Miado do Gato (5p-) DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS As anormalidades dos cromossomos sexuais, a exemplo das anormalidades autossômicas, podem ser numéricas ou estruturais e apresentar-se em todas as células ou na forma de mosaico. ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS Síndrome de Klinefelter (47,XXY) Síndrome 47,XYY Trissomia do X (47,XXX) Síndrome de…

problemas anatômicos como a comunicação inter-ventricular (CIV), que é uma das cardiopatias mais comuns na síndrome de Down. Em alguns casos o tratamento é cirúrgico, com correção total. Os sinais que indicam a presença de cardiopatias são, em geral: baixo peso, cianose de extremidades, malformações torácicas, palidez, taquicardia, atraso no desenvolvimento acima da média da crianças com síndrome de Down. O eletrocardiograma, bem como a ausculta, nem sempre detectam uma cardiopatia. Os…

alterações cromossômicas são responsáveis por 0,5 a 1% de nascimentos com múltiplas malformações. Dentre as cromossomopatias que mais afetam o ser humano destaca-se a monossomia do X (síndrome de Turner), trissomias do 13 (síndrome de Patau), 18 (síndrome de Edwards) e 21 (síndrome de Down) e o cariótipo 47, XXY(síndrome de Klinefelter). O presente trabalho objetivou rastrear os pacientes atendidos no Conjunto Hospitalar de Sorocaba atendidos entre os anos de 2000 e 2010 com hipótese…

Maria da Conceição de Almeida A VOZ NA SÍNDROME DE DOWN: Uma pesquisa bibliográfica Rio de Janeiro 2006 2 Maria da Conceição de Almeida A VOZ NA SÍNDROME DE DOWN: Uma pesquisa bibliográfica Monografia apresentada no curso de graduação em fonoaudiologia da Universidade Veiga de Almeida Orientador: Prof. Dr. Domingos Sávio Ferreira de Oliveira Rio de Janeiro 2006 3 Maria da Conceição de Almeida A VOZ NA SÍNDROME DE DOWN: Uma pesquisa bibliográfica…

doenças nas famílias, para que casais não conheçam os riscos e probabilidades de acordo com um estudo cromossômico, de ter filhos com alguma doença genética.Os indivíduos que desejam fazer um aconselhamento genético devem procurar um geneticista clínico, que é o médico responsável pela orientação de casos genéticos.Um aconselhamento genético pode ser dividido em três fases:Preenchimento de um questionário que possui questões relacionadas com doenças hereditárias na família, problemas…