Quadro Clinico Das Sindromes De Down

realizados 361 estudos citogenéticos; sendo em 61,4% cariótipos normais. Já em 38,6% (139) os exames cariotípicos mostraram alterações. Dentre as alterações, a primeira causa com 64% (89), foi a síndrome de Down, a segunda causa foi a síndrome do cromossomo X frágil com 10,1% (14), a terceira foi a síndrome de Turner com 6,5% (9) e nos 19,4% (27) das anomalias restantes constituíram-se de anomalias numéricas, estruturais e mistas (numéricas e estruturais). Permitiu o desenvolvimento de…

sobre a síndrome de down que é uma má formação genética relacionada aos cromossomos. Iremos relatar o agente causador, cuidados, órgãos atingidos, prevenção, sequelas e alguns exemplos com fotos. Síndrome de Down Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a…

COLÉGIO Prof.ª Série / turma Síndromes Aluno: Cidade/ estado Setembro- 2013 Introdução Este trabalho inicia sobre a Síndrome de Klinefelter, sua descoberta conceito, tratamento, tentando trazer uma visão ampla dessa patologia genética. E se estendendo pela síndrome de Turner que são aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à

genomas ANEUPLOIDIAS: • Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. • Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. • Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos,…

Sindrome De Klinefelter Eles constituem 1 dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr. Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras características muitas…

Transnucência nucal aumentada 2 - Síndrome de Patau 
 47, XX, +13 Síndrome de Patau 
 Lábio leporino / Polidactilia • Ocorrência 1/10.000 • 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês • Polidactilia • Orelhas malformadas e de implantação baixa • Fenda labial e palatina • Cardiopatia congênita • Retardo mental e de crescimento • Microftalmia Síndrome de Patau: lábio leporino e polidactilia 3 - Síndrome de Edwards
 47, XY, +18 Síndrome de Edwards •…

LARISSA SILVA ZANI PAULA PIN GRIGOLETO SELIAINE OTO GOESE SINDROME DE DOWN COLATINA 2012 CENTRO UNIVERSITÁRIO DO ESPÍRITO SANTO – UNESC LARISSA SILVA ZANI PAULA PIN GRIGOLETO SELIAINE OTO GOESE SINDROME DE DOWN Trabalho Específico apresentado ao Centro…

Paraná - UTFPR Campus Campo Mourão Curso Técnico em Informática | |FILIPE GOMES GENU MARCO ANTONIO KUCHLA BRAGA SÍNDROME DE EDWARDS Campo Mourão 2010 Introdução A síndrome de Edwards compreende um distúrbio multissistêmico, com fenótipo complexo, que tem como principais características o retardo no crescimento fetal, polidrâmnio…

ANTÔNIO CARLOS – FUPAC ESPECIALIZAÇÃO EM FARMACOLOGIA CLÍNICA E ATENÇÃO FARMACÊUTICA ADENISE ROSA CUNHA GÉSSICA MARIA LIMA COMINOTI aTENÇÃO FARMACÊUTICA EM PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN AIMORÉS 2013 Adenise Rosa Cunha¹ Géssica Maria Lima Cominoti¹ Ricardo Loss² Resumo A Síndrome de Down ou trissomia do 21 é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população. A presença do cromossomo 21 extra na…

suas metodologias e estratégias, de modo que, todos os alunos recebam, igualmente, a mesma qualidade educativa. O diagnóstico da Síndrome de Down não tem valor no prognóstico, nem determina o aspecto físico mais ou menos pronunciado, nem uma maior ou menor eficiência intelectual. É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.),…