Quadro Clinico Das Sindromes De Down

CROMOSSOMOPATIAS Monitora: Renata P. Goulart A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com uma série de patologias endócrinas, gastrointestinais, neurológicas, urológicas, vasculares. O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, médicos de várias áreas, psicólogos, fisioterapeutas, profissionais de educação física. Estes pacientes necessitam um…

malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. É interessante notar que, antes disso, aparentemente não era uma entidade reconhecida, diferentemente, por exemplo, do que ocorreu com a síndrome de Down. O relato feito por Edwards era de uma nova síndrome trissômica, que foi nomeada primeiramente de "síndrome da trissomia 17 - 18. Isto ocorreu devido à dificuldade de diferenciar os pares de cromossomos autossomos. Na época, os mesmos eram categorizados com base em seu comprimento…

O que é SÍNDROME DO X-FRÁGIL? É a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o desenvolvimento intelectual e o comportamento de homens e mulheres. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X , que, por sua vez, passa a apresentar uma falha numa de suas partes. O X está presente no par de cromossomos que determinam o sexo ( X Y nos homens e X X nas mulheres). Essa falha ou "fragilidade…

...................36 2.7 Deficiência Mental (Intelectual), Síndrome de Down e Outras Causas..............................................................................................................36 2.7.1 Causas da Deficiência Intelectual.........................................................37 2.7.2 Síndrome de Down.................................................................................39 4.7.2.1 Sinais Típicos de Down............................................................

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA CENTRO DE EDUCAÇÃO CURSO DE GRADUAÇÃO EM EDUCAÇÃO ESPECIAL ALFABETIZAÇÃO E SÍNDROME DE DOWN: UM RECURSO TECNOLÓGICO PARA O DESENVOLVIMENTO DA LEITURA E DA ESCRITA TRABALHO FINAL DE CURSO Michele Lopes Pereira Santa Maria, RS, Brasil 2013 ALFABETIZAÇÃO E SÍNDROME DE DOWN: UM RECURSO TECNOLÓGICO PARA O DESENVOLVIMENTO DA LEITURA E DA ESCRITA por…

Síndrome de Treacher Collins INTRODUÇÃO A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com defeitos congênitos é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único

intervenção para superar essa condição. A conseqüência mais imediata dessa ótica foi a proliferação de procedimentos para classificar e identificar a deficiência (ou para o desvio do padrão médio), o que ocorria, via de regra, por diagnóstico clínico, quando se tratava de deficiências físicas sensoriais e não-sensoriais e diagnóstico psicológico e/ou psiquiátrico, para as deficiências intelectuais, consolidando a medição da inteligência como prática altamente eficaz para…

gestantes, tornando-se motivo de vários estudos. Podemos citar a Síndrome de Edwards como sendo a segunda de maior incidência, ficando atrás apenas da Síndrome de Down. Conhecida como trissomia do 18,a Síndrome de Edwards é uma mutação genética que ataca o cromossomo 18, descoberta por John Edwards, em 1960, que a princípio acreditava que a mutação se dava no cromossomo 17, porém no mesmo ano foi contestado por Smith que detectou a síndrome no cromossomo 18. Abordaremos no presente…

acontece por exemplo na síndrome de Down. Exemplos: Síndrome de Turner: As células dos indivíduos tem apenas um cromossomo sexual: o X. São por tanto mulheres. Alguns dos sinais cínico dessa síndrome são: baixa estatura; ovários não funcionais; pescoço curto e largo; anomalias renais. Trissomia dos autossomos: Quando há um cromossomo a mais no par de homólogos: Síndrome de Down: As células do indivíduo tem um cromossomo a mais no par 21 (trissomia do 21). Alguns sinais clínicos são;…

Silva Vinicius Gimenez São Paulo, 2014 Sumario Introdução à pesquisa O trabalho foi elaborado de acordo com pacientes que necessitem de atendimento clínico diferenciado, os quais foram abordados: diabéticos, hipertensos, portadores da síndrome de down, fendas orofaciais, gestantes ou pacientes com desordens renais. Diabetes •Definição Diabetes é um distúrbio metabólico que pode ser de origem…