Quadro Clinico Das Sindromes De Down

(HONORA; FRIZANCO, 2008). Coll et al. (1995), questionou o conceito de deficiência, enfatizando que esse conceito está ligado, em grande parte, a fatores sociais, culturais e educacionais, como segue: A deficiência não é uma categoria com perfis clínicos estáveis, sendo estabelecida em função da resposta educacional. O sistema educacional pode, portanto, intervir para favorecer o desenvolvimento e a aprendizagem dos alunos com algumas características “deficitárias” (COLL et al.,…

vezes a mulher perde somente um dos bebês. A perda de uma das crianças no primeiro trimestre da gestação não parece afetar o desenvolvimento da outra. O feto perdido costuma ser completamente reabsorvido pelo corpo da mãe -- algo conhecido como "síndrome do gêmeo desaparecido" (SGD)-- com pouco ou nenhum sintoma. O que não quer dizer que este não seja um processo por vezes física e, especialmente, mentalmente doloroso. Quais são as outras possíveis complicações? Os problemas mais…

hormonais e raras, como nanismo e gigantismo. A geneticista Bianca Bianco, do Centro de Reprodução Humana e Genética da Faculdade de Medicina do ABC, explica que o nanismo pode estar ligado a desnutrição ou a Síndrome de Turner (relacionada a anomalia do cromossomo sexual), Síndrome de Down e de DiGeorge (doença causada pela perda de um pedaço do cromossomo 22). Segundo a especialista, a chance de desenvolvê-la é 1 para cada 10 mil nascidos vivos. Já o gigantismo é causado pelo excesso…

Anomalia genética Anomalia genética é o nome dado a um padrão típico nos genes ou cromossomos que resulta em características físicas específicas, como a síndrome de Down. 1 Prováveis causas Substâncias teratogênicas Álcool (o bebê pode nascer com cirrose, demência);2 Nicotina (causando vaso constrição, portanto má formação nas extremidades);2 Uso de alguns tipos de antibióticos (afetando a organogênese = surgimento ou formação dos órgãos nos primeiros 3 meses de vida);2 Tinturas para…

26 5.3.2-Critérios da Herança Dominante Ligada ao X 26 5.3.3-Exemplos Herança Dominante Ligada ao X 27 5.3.4-Síndrome de Rett 27 5.3.5-Sintomas 27 5.3.6-Evolução Clínica

ARTIGOS A construção social da Síndrome de Down The Syndrome of Down´ social constructio Andréa Soares Wuo * Endereço para correspondência RESUMO O aparecimento da Síndrome de Down na mídia, sobretudo na televisão e cinema, tem suscitado diversas discussões acerca do assunto. Além disso, a emergência da inclusão escolar dessas pessoas vem gerando, desde a década de 1990, uma demanda dos educadores por informação a respeito não apenas da síndrome em questão, mas também…

Trissomia o 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomia a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) Cariótipos possíveis cromossomos: 2n+1 3 cromossomos no par 21 Trissomia O que causa? Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides e óvulos)  Idade avançada  Exposição a altas taxas de radiação  Uso de drogas alucinógenas (LSD, Heroína, Ecstasy) a) Síndrome de Down (Trissomia do 21 ou Mongolismo) Quadro clínico o Baixa estatura o Obesidade o…

doença limitada ao intestino delgado outros 20% de colite não se diferencia de RCU Acometimento em outras regiões (5%) Cavidade oral: úlceras aftoides Mucosa gastrintestinal: dor tipo ulcerosa ou síndrome de obstrução pilórica Esôfago: odinofagia e disfagia Intestino delgado proximal: síndrome de má absorção Invasão da serosa por teciso adiposo: sementes de milho (granulomas na serosa) Manifestações clínicas: Início insidioso Diarreia crônica invasiva associada à dor…

0873-9781/13/44-6/333 Acta Pediátrica Portuguesa Sociedade Portuguesa de Pediatria Caso Clínico Leucemia mielomonocítica juvenil – um desafio diagnóstico Duarte Malveiro1, Raquel Firme2, Madalena Fialho2, Maria José Ribeiro3, Anabela Brito2, Nuno Lynce2 1. Serviço de Pediatria, Hospital de São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental 2. Serviço de Pediatria, Departamento da Mulher e da Criança, HPP Hospital de Cascais Dr. José de Almeida 3. Serviço de Pediatria,…

estructurales: Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen). Ejemplos: Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno. Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5. Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para…