Quadro Clinico Das Sindromes De Down

Sindrome de Down 1. A síndrome de down é uma condição genética resultante da presença, total ou parcial, de um 21o cromossomo extra, sendo caracterizada por anormalidades no funcionamento e estrutura do organismo. Entre as características presentes em quase todos os casos de síndrome de down estão dificuldade de aprendizagem e crescimento físico, e uma aparência facial reconhecível geralmente identificada no nascimento. O seu nome deve-se a John Langdon Down, o médico britânico que descreveu

Introdução..................................................................... pg 06 Desenvolvimento do Trabalho Turner em geral........................................................... pg 07 a 13 Síndrome de klinefelter................................................ pg 14 a 18 Síndrome de Down...................................................... pg 19 ate 22 Anexos......................................................................... pg 23…

segundo grau. Já está esclarecida a relação dessa patologia com os genes HLA (DQ2 e DQ8). Algumas outras doenças possuem uma prevalência aumentada para Doença Celíaca entre elas podemos citar: Síndrome de Down, síndrome de Turner e Diabetes Mellitus tipo I. O diagnóstico de DC deve ser baseado no exame clínico, por meio de exame físico e anamnese detalhada, além de análise histopatológica do intestino delgado, e dos marcadores séricos. O diagnóstico final deve sempre se basear na…

MANUAL INFORMATIVO sobre SÍNDROME DE DOWN “DESPERTANDO UM NOVO OLHAR” EQUIPE DING-DOWN 2009 MANUAL INFORMATIVO sobre SÍNDROME DE DOWN Organizadores: Lana Cristina de Paula Bianchi Marielza Regina Ismael Martins Marcos Ricardo Datti Micheletto Colaboradores: Equipe Ding Down Agradecimentos: - FAMERP – FUNFARME – São José do Rio Preto - HB – SÁUDE Agradecimento Especial: Aos pais e familiares e às pessoas com Síndrome de Down, pela confiança e liberação de…

recessiva monogênica ligada ao cromossomo X. Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos) Características Gerais: Também conhecido como Síndrome de Martin & Bell Causa herdada mais freqüente de retardo mental Segunda causa mais freqüente de retardo mental, ficando somente atrás da Síndrome de Down; Determinada por uma mutação do gene FMR1 (fragile X mental retardation gene 1), localizado no cromossomo X; que tem como conseqüência a não produção da…

EDUCATIVAS ESPECIAIS COM SÍNDROME DE DOWN NO MERCADO DE TRABALHO. Rosenilde Fonseca Santos RESUMO De acordo com o Censo 2000 do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), estima-se que entre a população total de brasileiros haja cerca de 300 mil pessoas que nasceram com síndrome de Down. Com isso, também aumenta a necessidade futura de incluí-los no mercado de trabalho. Desde 1991 existe a Lei das Cotas, que obriga que as empresas privadas que tenham um quadro de…

gene. Além disso, também são possíveis anomalias cromossômicas na divisão celular. Devem-se a elas a maior parte dos casos em que se dá a morte do feto, que são também responsáveis por outros defeitos relativamente comuns, como o mongolismo, ou síndrome de Down, que decorre de um defeito na divisão cromossômica. Entre as doenças maternas que produzem anomalias congênitas estão a toxoplasmose, que na forma congênita acomete o sistema nervoso e causa coriorretinite, com conseqüente…

sexuais XY e a mulher XX. Como a distrofina é codificada no cromossomo X, o homem afetado sempre apresentará a síndrome, o contrário da mulher que por possuir dois cromossomos X, quando um desses cromossomos é afetado o outro compensará seu funcionamento, sendo a mulher somente portadora. Em casos de crianças do sexo feminino que apresentam DMD, é pelo fato de apresentar simultaneamente síndrome de Turner (cariótipo 45X)ou, mais raramente, ser filha de pai afetado e mãe portadora. A…

doente mental tem seu discernimento comprometido, caracterizando um estado da mente completamente diferente da deficiência mental, embora 20 a 30% dos deficientes manifestem algum tipo de ligação com qualquer espécie de doença mental, tais como a síndrome do pânico, depressão, esquizofrenia, entre outras. As doenças mentais atingem o comportamento dos pacientes, pois lesam outras áreas cerebrais, não a inteligência, mas o poder de concentração e o humor. Embora seja possível identificar…

mais utilizados são o manitol e a furosemida. Ainda para a redução do edema encefálico, estudos recentes demonstram que o uso de corticosteróides como a dexametasona, administrada a cada 6 horas por 24 a 72 horas, contribui para a estabilização do quadro do paciente (SMELTZER et al., 2009). EDEMA CEREBRAL Definição O edema é definido como acúmulo de líquido no espaço intersticial. Para que o edema ocorra, deve haver uma quebra dos mecanismos que controlam a distribuição do…