Herança ligada ao X

São doenças causadas por genes alterados localizados no cromossomo X. a grande maioria das doenças conhecidas é recessiva homens: têm apenas um X e, portanto, são ditos hemizigotos com relação aos genes ligados ao X mulheres: para compensar o complemento duplo de genes ligados ao X nas mulheres, um dos cromossomos X nas mulheres está inativado Um critério de exclusão de herança ligada ao
X é a transmissão do fenótipo de homem homem. para homem.

O alelo mutado expressa-se fenotipicamente em todos os homens que o recebem, mas apenas nas mulheres que são homozigóticas para a mutação conseqüência: conseqüência: incidência do fenótipo muito mais alta em homens do que em mulheres.
O gene responsável pela característica é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas;
O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas. Para um homem, o gene é sempre transmitido pela sua mãe.
A consangüinidade dos pais aumenta a chance de ocorrência de uma mulher homozigota para o alelo mutante.
Esquema da segregação alélica nas anomalias com padrão de herança recessiva monogênica ligada ao cromossomo X.
Os homens afetados geralmente têm filhos normais (de ambos os sexos)

Características Gerais:

Também conhecido como Síndrome de Martin & Bell
Causa herdada mais freqüente de retardo mental
Segunda causa mais freqüente de retardo mental, ficando somente atrás da Síndrome de Down;
Determinada por uma mutação do gene FMR1 (fragile
X mental retardation gene 1), localizado no cromossomo X; que tem como conseqüência a não produção da proteína FMRP (fragile X mental retardation protein) que é indispensável para o desenvolvimento do sistema nervoso

A ausência da FMRP causa uma série de sintomas nos aspectos físico, comportamental, emocional e intelectual;
Os homens que possuem a mutação completa apresentam um quadro clínico mais grave do que as mulheres, pois