SÍNDROME DE EDWARDS

Introdução

A trissomia do cromossomo 18 foi descrita inicialmente em 1960 por Edwards em um recém-nascido que apresentava malformações congênitas múltiplas e déficit cognitivo. É interessante notar que, antes disso, aparentemente não era uma entidade reconhecida, diferentemente, por exemplo, do que ocorreu com a síndrome de Down. O relato feito por Edwards era de uma nova síndrome trissômica, que foi nomeada primeiramente de "síndrome da trissomia 17 - 18. Isto ocorreu devido à dificuldade de diferenciar os pares de cromossomos autossomos. Na época, os mesmos eram categorizados com base em seu comprimento e posição do centrômero, sendo subdivididos em categorias designadas por letras que variavam de A a G. A determinação de que o cromossomo adicional era um cromossomo 18 foi realizada logo após a descrição da síndrome, em 1960, por Smith . Nos anos subsequentes, houve descrições de diferentes constituições cromossômicas associadas à síndrome de Edwards (SE), como a trissomia do cromossomo 18 em mosaico, de aneuploidia dupla (ou seja, da trissomia do cromossomo 18 associada a outras alterações numéricas de cromossomos autossômicos e sexuais) e de alterações estruturais, como translocações.
A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). A importância reside principalmente em sua prevalência, estimada, com base em estudos realizados em diferentes regiões do mundo, como a América do Norte, Europa e Austrália, em 1 para 3.600 a 8.500 nascidos vivos(5-10). Na trissomia do cromossomo 18, há também predominância de indivíduos afetados do sexo feminino, na razão de quase um indivíduo do sexo masculino para dois do feminino. Por outro lado, alguns autores têm encontrado uma frequência igual entre ambos os sexos em avaliações fetais, especialmente antes da 18ª semana de gestação.

Manifestações clínicas

A Síndrome