Padrão De Herança Autossomico Recessivo

constituindo um caráter sex-linked. A de­ficiência também atinge o lócus contendo os genes V para olho vermelho e v para olho branco. A deficiência Notch é sempre letal nos machos; nas fêmeas só é letal quando homozigótica. A figura abaixo ilustra a herança da deficiência Notch através do cruzamento de uma fêmea Notch de olho vermelho com um macho normal de olho branco. Na mulher, a perda de parte de um cromossomo X não é letal porque, de qualquer modo, um dos cromossomos X das fêmeas…

glicogênio tem tipo I. É devido a uma falta da enzima conhecida como glicose-6-fosfatase. Tipo VIII e X do tipo são agora classificados com o tipo VI. TIPO I: DOENÇA DE von GIERKE A deficiência de glicose-6-fosfatase é um distúrbio genético autossômico recessivo que incide em uma de cada 100.000 a 400.000 pessoas. Este distúrbio costuma manifestar-se já nos primeiros 12 meses de vida através da hipoglicemia sintomática ou pela detecção de hepatomegalia. Pacientes ocasionais…

selvagem no pêlo dos porquinhos da India é determinada por um alelo dominante de um gene B e o pêlo branco pelo seu alelo recessivo b. Suponha que II.1 e II.4 não sejam portadores de alelos recessivos. Calcule a probabilidade de um descendente de III.1x III.2 apresentar pêlos brancos. 1/12 3. Determine a partir das informações apresentadas no heredograma abaixo: a) Qual o tipo de herança? Autossômica recessiva b) O casal III.5 e III.6 esperam o sexto filho e querem saber qual o risco…

Padrões de Herança e Doenças Hereditárias 1- Pesquise na bibliografia sugerida e demais fontes a seu critério os seguintes termos: a) padrão de herança monogênica; b) herança autossômica dominante; c) herança autossômica recessiva; d) herança dominante ligada ao cromossomo x; e) herança recessiva ligada ao cromossomo x; 2- Tendo como base os parâmetros já estudados de doenças hereditárias, identifique e caracterize duas dessas doenças. Quais são os sintomas usados para se fazer

doença ser transmitida à criança? Justifique sua resposta. 33. A galactosemia é uma doença genética humana causada por um gene autossômico recessivo. Indivíduos galactosêmicos apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a lactose existente no leite materno. Considerando os símbolos G e g, para representar os alelos dominantes e recessivos, respectivamente, responda: a) Qual seria o fenótipo GG, Gg e gg? b) Qual a probabilidade de um casal em que um…

que: 01) de acordo com a segunda Lei de Mendel e tratando-se de genes não ligados, uma planta com genótipo AaBb formará gametas com 4 diferentes genótipos em iguais proporções. 02) alelismo múltiplo pode ser definido como uma forma especial de herança poligênica. 04) epistasia é uma interação gênica na qual um gene altera a manifestação de outro gene não-alélico. 08) a duplicação do DNA é semiconservativa e bidirecional. 16) íntrons e éxons são segmentos de DNA com e sem função,…

Capítulo 2 Genética • Baseada em características variáveis ↓ são ou não herdáveis genes envolvidos como esses genes são transmitidos ↓ Análise do padrão de herança • • • • Padrões de herança: Autossômica Ligada ao sexo variações descontínuas Citoplasmática Herança por mistura Indivíduos Gametas Prole Gametas Netos Ridley, 2006 Herança autossômica • Descoberta sec. XIX – Gregor Mendel • 1822‐1884 – República Tcheca • 1856 – iniciou os experimentos com a ervilha…

escápulas com forma e ossificação irregulares, ísquios longos e angulados, ossos longos finos e encurvados, sendo a coluna praticamente normal. Esse tipo de OI, juntamente aos tipos VII, VIII e IX, são os únicos com herança autossômica recessiva. Todos os demais apresentam herança autossômica dominante.9 O subtipo IIB não pode ser diferenciado clínica ou radiologicamente do tipo III. Trata-se de um tipo grave, mas compatível com a sobrevida após o período neonatal. Geralmente…

(Mack-2008) Recentemente um grupo de pesquisadores anunciou ter obtido sucesso na utilização de terapia gênica para tratar um tipo de cegueira hereditária, denominada amaurose congênita de Leber, que pode ser causada por um par de genes autossômicos recessivos. A cegueira ocorre em consequência de deficiência em um dos pigmentos responsáveis pela absorção de luz na retina. A respeito desses fatos, considere as afirmativas abaixo. I. Esse tipo de tratamento se baseia na…

clínicas incluem nível elevado de LDL (colesterol “ruim”) no plasma, depósitos nos tendões, pele (xantomas) e artérias na idade adulta, em homozigotos, essas manifestações ocorrem mais cedo e geralmente é fatal ainda na infância. a) Qual o tipo de herança autossômica da hipercolesterolemia familiar? Justifique. b) Sabendo-se que essa menina tem mais 2 irmãos com hipercolesterolemia familiar, qual a probabilidade de serem ambos também homozigotos para a doença? c) Caso os pais…