osteogenese

Artigo Original

Osteogênese imperfeita perinatal na
Maternidade do Hospital das Clínicas da UFMG
Perinatal Osteogenesis Imperfecta in the Maternity Ward of
UFMG Hospital das Clínicas
Joziele de Souza Lima1, Vinícius Rodrigues Tarauto Nunes2, Rafael Francisco Ferreira de Souza 2, Ângela Soares
Campos 3, Regina Amélia Lopes Pessoa Aguiar 4, Marcos Jose Burle de Aguiar5

RESUMO
Introdução: osteogênese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por diminuição da massa óssea, fraturas e outras alterações do tecido conjuntivo. Geralmente, ocorre por mutações em genes do colágeno tipo 1. Pode ser classificada nos tipos I a IX. Objetivo: estimar a incidência de OI e a frequência de seus tipos na Maternidade do Hospital das Clínicas – UFMG (HC-UFMG) entre novembro/1990 e dezembro/2007, identificar fatores associados à doença, achados ultrassonográficos pré-natais mais frequentes e porcentagem de casos de novo. Métodos: estudo retrospectivo baseado no banco de dados da Maternidade do HC-UFMG, vinculado ao Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas (ECLAMC). Identificados recém-nascidos vivos (RNV) e natimortos (NM) com diagnóstico de OI e seus achados ultrassonográficos. Entre os RNVs, foram estudadas associações com peso ao nascer, gênero, idade e paridade maternas utilizando os testes do qui-quadrado e exato de Fisher. Resultados: a incidência foi de 1:1.415, com 30 casos de OI (26 RNV e 4 NM) em 42.443 nascimentos, 16,7% tipo I, 40% tipo IIA e 40% tipo IIB/III. Houve associação com peso ao nascer
≤ 2.500 g. Os achados ultrassonográficos mais comuns na OI-I foram encurtamento, encurvamento e fraturas de ossos longos e na OI-II, além dos achados anteriores, tórax em sino ou hipoplásico, diminuição da calcificação craniana, osteopenia, bossa frontal, platispondilia e dilatação de ventrículos. Todos os casos de OI-II e 80% dos casos de OI-I ocorreram por mutação de novo ou mosaicismo gonadal. Conclusões: a
incidência