Neurofibromatose

O QUE SÃO AS NEUROFIBROMATOSES? NF Tipo 1 Manual para pacientes, familiares e profissionais da área da saúde. Editado pelo Centro de Referência em Neurofibromatoses Hospital das Clínicas Faculdade de Medicina Universidade Federal de Minas Gerais Atualizado em Maio de 2008 Este manual DEVE SER distribuído gratuitamente:    a todos os pacientes do Centro de Referência em Neurofibromatoses (CRNF) do Hospital das Clínicas da UFMG a todos os membros da Associação Mineira de Apoio à Neurofibromatose (AMANF) a todos os profissionais da área da saúde que se interessarem pelas neurofibromatoses. Leve-o sempre com você a todas às consultas com qualquer profissional da saúde. Ele ajudará você a ser mais bem atendido. Dentro dele há uma ficha, que poderá ser preenchida por um dos médicos do Centro de Referência, se você o desejar, com as informações mais importantes sobre o tipo de neurofibromatose que você possui, assim como os principais problemas que já foram percebidos e um resumo dos tratamentos realizados. Se o profissional da saúde que o atender quiser, dê este exemplar para ele ou solicite ao CRNF ou à AMANF outra cópia para você ou para o profissional da saúde. As novas edições e versões disponíveis deste livro pretendem ser cada vez melhores através da realização de um trabalho multidisciplinar, integrando progressivamente as futuras colaborações dos profissionais de diversas áreas científicas que já estão interessadas nas neurofibromatoses, como a medicina, a

O QUE É NEUROFIBROMATOSE? O termo neurofibromatose se refere a duas desordens genéticas distintas, a neurofibromatose tipo 1 e a neurofibromatose tipo 2. A neurofibromatose tipo 1 afeta o sistema nervoso periférico sendo causada por uma mutação genética no cromossomo 17 e a neurofibromatose tipo 2 afeta o sistema nervoso central sendo causada por uma mutação genética presente no cromossomo 22 . Ambas provocam a formação de tumores ao redor dos nervos. SINAIS E SINTOMAS…

A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca o crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos, chamados de neurofibromas. As neurofibromatoses são representadas por três doenças genéticas apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose, autossômicas dominantes que têm em comum…

percentil. Foi feito um diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1 (NF1). NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 O que é a Neurofibromatose tipo 1? “É uma doença monogênica de herança autossômica dominante com expressividade variável.” Caracterizada por: - Manchas café com leite na pele - Efélides axilares ou inguinais - Nódulos de Lisch na Íris - Neurofibromas plexiformes - Displasia Óssea O que causa a Neurofibromatose?  Mutações que diminuem a produção da proteína neurofibromina, que…

O QUE É A NEUROFIBROMATOSE As doenças genéticas são causadas por problemas no código genético que é herdado dos pais ou por defeitos que ocorrem no momento em que se forma o novo ser. O código genético fornece as instruções para o desenvolvimento de cada nova vida, desde a pequena célula formada na fecundação do óvulo pelo espermatozóide até muitas das características de comportamento na vida adulta. Qualquer mudança no código genético, chamada de mutação, pode provocar diferenças…

FUNDAÇÃO FACULDADE FEDERAL DE CIÊNCIAS MÉDICAS DE PORTO ALEGRE DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS MORFOLÓGICAS DISCIPLINA DE GENÉTICA BÁSICA Neurofibromatose tipo 1: do genótipo ao fenótipo Ana Luiza Berwanger da Silva* Cássia Gomes da Silveira* Melissa Pacheco do Nascimento* Tamara Azambuja da Silva* Carolina Dutra** * Acadêmicas da 4.ª série da FFFCMPA ** Acadêmica da 5.ª série da FFFCMPA Porto Alegre, novembro de 2001 RESUMO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1), também…

O que é neurofibromatose? Neurofibromatose, também conhecida como NF, é uma doença herdada geneticamente do sistema nervoso (cérebro ea medula espinhal) que afeta principalmente o desenvolvimento de nervos (neural) tecidos celulares, causando tumores (neurofibromas) desenvolver nos nervos, e pode causar outras anomalias. Os tumores podem ser inofensivos, ou pode comprimir os nervos e outros tecidos e causar sérios danos. Em alguns casos mais raros os tumores pode se tornar…

As neurofibromatoses constituem três doenças genéticas autossômicas dominantes que afetam o desenvolvimento e o crescimento das células do tecido nervoso, mas podem interferir no desenvolvimento de outros tecidos como a pele e os ossos. As neurofibromatoses são de evolução progressiva e apresentam-se nas formas clínicas de Neurofibromatose Tipo 1 (NF1), Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e Schwannomatose. A NF1 é a forma mais comum (1:3500 indivíduos) e é causada por mutações novas ou…

alguns efeitos colaterais, a exemplo de deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e disfunções ovarianas. Já que a galactose é naturalmente convertida em glicose, a supressão dessa substância da dieta não deve causar problemas maiores – apesar de a galactose fazer parte da composição de várias estruturas celulares. Neurofibromtose A neurofibromatose, também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença genética rara que se manifesta por volta dos 15 anos e que provoca…

Universidade Paulista Campus Cidade Universitária Tay-Sachs e Neurofibromatose Danilo Bitencourt RA: B41ICA-4 Denise Gandolfi RA: B40648-8 Geovana Tavares RA: B38264-3 Kelly Pereira RA: B19JHE-0 Mariana Souza RA: T634BD-7 Vanessa Leon RA: B3154E-7 Turma: PS2P36 São Paulo – Setembro 2012 INTRODUÇÃO São conhecidas como doenças genéticas, todo e qualquer distúrbio que afete o material genético de um indivíduo. Estas raramente possuem cura e seus tratamentos são paliativos.…